Trisomy 21 xromosomları nisbətən nadirdir. Statistik məlumatlara görə, belə bir vəziyyət 600-800 doğuş üçün 1 dəfə müşahidə edilir. Eyni zamanda, patoloji inkişafının tezliyi doğulan qadının yaşı artdıqca artır.
Trisominin 21 xromosomunun inkişafının səbəbləri hansılardır?
Trisominin 21 xromosomunun nə olduğunu anlamaq üçün bu patologiyanın səbəblərini və xüsusiyyətlərini bilmək lazımdır. Bu günə qədər patologiyanın inkişafı üçün xüsusi bir səbəb yoxdur. Bir çox elm adamları bu xəstəliyin fərdi genlər arasında çoxsaylı qarşılıqlı təsirlər nəticəsində meydana gəldiyini və nəticə etibarilə trizominin meydana gəlməsinə gətirib çıxarır. Bu vəziyyətdə fərdi genlər daha aktiv hala gəlir. Gözlənilən dengesizlik nəticəsində, orqanizmin daha da inkişaf etdirilməsi, xüsusilə psixoemoloji sahələri pozuldu. 21 xromosomda mövcud olan 400 gendən, əksəriyyət funksiyası yaranmayıb və bunun səbəbini müəyyən etmək çətindir.
Xəstəliyin inkişafı üçün təkcə bəlkə də öyrənilən risk faktorları valideynlərin yaşıdır. Beləliklə, tədqiqat zamanı 25 yaşlı qadınlarda Down sindromu olan bir uşaq olma ehtimalı 1/1250, 35 yaşa qədər - 1/400, 45 il isə 30 doğulmuş uşaqdan 1-i bu patolojiye malikdir. Eyni zamanda, eyni patoloji olan valideynlərdəki bu sindromlu uşağa sahib olma ehtimalı 100% -dir. Ancaq, əgər Down sindromlu bir uşaq sağlam valideynlərdən doğulsa, eyni patoloji olan ikinci bir uşaq olma ehtimalı 1% -dir.
Patoloji necə təsbit edilir?
Hamilə qadınlarda trisominin 21 xromosomunun anormalliyini və əmələ gəlməsini istisna etmək üçün hər bir müşahidə edilən hamiləliyin ilk trimestrində tarama aparılır. Eyni zamanda, 13 və 18 xromosom üçün trizomu istisna etmək üçün bir anket də etdik. Bunun üçün qan nümunəsi 10-13 həftə aralığında həyata keçirilir. Biyomateryanın götürülmüş nümunəsi xüsusi bir aparata yerləşdirilir, bunun vasitəsilə patoloji varlığı müəyyən edilir.
Trizomiyanın 21-də göstərilməsi üçün, dəqiq nəticə üçün normanın göstəriciləri, həmçinin yaş, ağırlıq, fetusların sayı, pis vərdişlərin olması və ya olmaması kimi dolayı faktorlar nəzərə alınır. Yalnız tam tədqiqat və trizomi inkişaf riskini hesablayandan sonra nəzərə alınır. bir ginekoloqla planlaşdırılan məsləhətləşmə.
Lakin, bu tədqiqatın nəticəsi yalnız Down sindromunun diaqnostikası üçün əsas meyar ola bilməz. Tarama nəticəsi, invaziv metodlardan istifadə edərək fetusun daha çox müayinəsi üçün bir göstəricidir. Patoloji inkişaf riski yüksək olduğu təqdirdə, koryon ponksiyonu tez-tez yerinə yetirilir və yığılmış materialın genetik müayinəsi ilə amniosentez.
Veriliş zamanı və kimə verilir?
- hamilə qadının yaşı 35 ildir;
- anamnezdə ciddi komplikasiyanın olması, həmçinin açıqlanmayan hamiləliklər;
- xromosomal patologiyaların, eləcə də əvvəlki gebelikte doğumsal malformasyonların;
- Hamilə irsi xəstəliklərin ailəsində olması;
- müxtəlif köçürülmüş yoluxucu xəstəliklər, radiasiya radiasiyası, həmçinin teratogen effekti olan dərmanların hamiləliyin erkən mərhələlərində qəbulu.