Petrushka sindromu anlayışı ilk dəfə 1965-ci ildə Harry Angelmann tərəfindən tətbiq olundu, sonra bu xəstəlik daha sonra adlandırıldı. Xəstəliyin tezliyi 1-20 min uşaqdır və genetik olaraq ötürülür. Xəstəlik 3-7 yaşda və daha tez-tez uşaqlarda diaqnoz qoyulur.
Petrushka sindromu - nədir?
Bu xəstəliyə "xoşbəxt kukl sindromu", "güldürən kukla" və ya "kukla sindromu" deyilir. Petrushka sindromu fiziki və intellektual bacarıqların inkişafında gecikmə ilə xarakterizə edilən nadir bir nöro-genetik patoloji. Angelman sindromu ilə bir əlillik yaratmaq bir sorğunun keçirilməsi və genetikçilərin nəticəsini öyrətmək mümkündür. 15 xromosomun bir sıra genlərinin olmadığı səbəbi, əsasən, ana genotipində axtarılmalıdır. Belə qadınlarda, sağlam bir körpə üçün dözümlülük şansı çox azdır, əgər bir qadın bu xəstəlikdən əziyyət çəkirsə - 98% halında eyni uşaq görünür.
Mələkman sindromunun diaqnozu yenidoğanın əzələ fəaliyyətində azalma və motorlu hərəkətliliyin azalması halında həyata keçirilir. Təəssüf ki, bu cür bozukluğu olan insanlar tam bir bərpa şansı yoxdur, 15-dən çox xromosom təsir - daha az şans müalicə. Məlumdur ki, belə bir xəstəlik təkcə miras deyil, həm də anadan daha güclü və parlaq görünür.
Cəfəri sindromu - simptomlar
Bu xəstəlik xarakterizə olunur:
- heç bir səbəbdən qəhqəhə və sevinc;
- xaotik hərəkətlər;
- çətin və ya itkin çıxış;
- balansın pozulması;
- yavaş kilo gəlir;
- nöbet;
- yuxu narahatlığı;
- strabismus (strabismus);
- konvulsiyalar;
- çoxlu tüpürcək;
- dilindən düşən;
- xroniki susuzluq.
Erişkin xəstələrdə simptomlar illər ərzində azaldılır. Yetkinlik yaşına gəldikdə, hiperaktiviya və yuxu pozuqluğu kimi bəzi simptomlar yaşayır və bəzi insanlar, məsələn, skolyoz kimi daha da pisləşə bilərlər. Yaşla, kilo problemləri başlaya bilər. Bu sindromu olan qızlarda, erkən dövrdə baş verən puberte zamanı nöbetlərdə artım ola bilər.
Uşaqlarda Angelman Sendromu - simptomlar
Cəfəri sindromunun ilk əlamətləri inkişafın ilk aylarında baş verir.
- Qidalanma, yatmaq, kilo almağın yavaşlatması ilə əlaqədar problemlər. Uyqun ehtiyacları azalacaq və normal rejimin uzun müddətə qurulmaması mümkün deyil.
- Məktəb çağında oxumaq və qavrayış problemləri, diqqət mərkəzində çətinliklər olacaq.
- Tədbirə həssaslıq, danışma problemləri və koordinasiya pozuntuları daxil ola bilər.
- Sıx ayaqların gedişinə görə xəstələrə "kuklalar" deyilir, ayrıca skolyoz ilə xarakterizə olunur və ən ağır, epilepsiya xəstələrin 80% -ində müşahidə olunur.
Xəstəlik "Cəfəri Sindromu" - neçə yaşayır?
"Petrushka sindromu" olan xəstələrin ömrünü orta hesabla 35-40 ildir. Əlilliyi olan, lakin bütün müddət üçün düzgün müalicəni tətbiq edən insanlar daha uzun yaşayırlar. Hazırda tam müalicə üçün heç bir üsul yoxdur, lakin xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün xüsusi proqramlar var.
Angelman sindromu - müalicə
Bu xəstəliyə tutulan uşaqlar üçün ən vacib şey evdə sevgi və məhəbbət atmosferi olduğunu xatırlamaq vacibdir, müntəzəm müayinə və terapiya müalicəsinin bütün şərtlərinə riayət etməyi unutma. Zaman keçdikcə Anghelman sindromunun müalicəsi üçün yeni üsullar inkişaf edir. Bu xüsusi proqramlar müxtəlif simptomları olan hər bir xəstə üçün ayrı-ayrılıqda aparılır, lakin 4 əsas yol vardır:
- Epilepsinin müalicəsi üçün antikonvulsanlar, tez-tez tutma riskini azaldır və nəticələrini aradan qaldıracaq.
- Kiçik motorlu bacarıqların inkişafı və digər fəaliyyət növləri üçün fizioterapiya məşğələləri.
- İşarə dili, erkən yaşdan öyrənməyə başlamağın daha yaxşıdır, bu cür kommunikasiya metodunu öyrənmək, bu halda mümkün qədər tez uyğunlaşmağa və sosyalleşməyə kömək edəcəkdir.
- Davranış terapiyası hiperaktivliyi aradan qaldırmaq və konsentrasiyanı artırmaq üçün lazımdır.