Herediter xəstəliklər xəstəliklərdir, görünüşü və inkişafı gametes (reproduktiv hüceyrələr) vasitəsilə ötürülən hüceyrələrin irsi aparatında kompleks xəstəliklərlə əlaqəli olur. Belə xəstəliklərin baş verməsi genetik məlumatların saxlanması, satılması və köçürülməsi proseslərində aksaklıqlar yaradır.
Kalıtsal xəstəliklərin səbəbləri
Bu qrupun xəstəliklərinin qəlbində gen məlumatlarının mutasiyalarını yalan sayırlar. Onlar doğumdan dərhal sonra uşağa təsbit edilə bilər, lakin uzun müddət sonra böyüklərdən birində görünə bilər.
Kalıtsal xəstəliklərin görünüşü yalnız üç səbəblə əlaqələndirilə bilər:
- Xromosom bozukluğu. Bu əlavə xromosomun və ya 46-nın birinin itkisidir.
- Xromosomların strukturunda dəyişikliklər. Xəstəlik valideynlərin cinsi hüceyrələrində dəyişikliklərə səbəb olur.
- Gen mutasiyalar. Xəstəliklər həm fərdi genlərin, həm də genlərin bir kompleksinin pozulması nəticəsində yaranır.
Gen mutasiyalar, irsi tendensiyalara aiddir, lakin onların təzahürü xarici mühitin təsirindən asılıdır. Buna görə, diaqnoz və ya hipertansiyon kimi, mirasçı xəstəliklərin səbəbləri mutasiyalara əlavə olaraq qidalanma, uzun müddətli sinir gərginliyi, obezite və zehni travmadır.
Kəskin xəstəliklərin növləri
Belə xəstəliklərin təsnifatı onların meydana gəlməsinin səbəbləri ilə sıx bağlıdır. Kəskin xəstəliklərin növləri:
- genetik xəstəliklər - gen səviyyəsində DNT zərər nəticəsində ortaya çıxır;
- xromosomal xəstəliklər - xromosom sayının kompleks anomaliyası ilə və ya onların aberrations ilə bağlı;
- irsi meylli xəstəlik.
Kəskin xəstəliklərin müəyyən edilməsi üsulları
Keyfiyyətli müalicə üçün, irsi insan xəstəliklərinin hansı növ olduğunu bilmək kifayət deyil, onları vaxtında müəyyən etmək və ya onların meydana gəlməsi ehtimalı vacibdir. Bunun üçün elm adamları bir neçə metoddan istifadə edir:
- Genealogik. Bir şəxsin şəcərəsini öyrənməklə, orqanizmin normal və patoloji əlamətlərinin miras xüsusiyyətlərini müəyyən etmək mümkündür.
- İkizlər. Kalıtsal xəstəliklərin bu cür diaqnostikası ətraf mühitin və irsiyyətin müxtəlif genetik xəstəliklərin inkişafına təsiri üçün əkizlərin bənzərliyi və fərqliliklərinin öyrənilməsidir.
- Sitogenetik. Xəstələr və sağlam insanlarda xromosomların quruluşunun araşdırılması.
- Biokimyəvi üsul. İnsan metabolizmasının xüsusiyyətlərini müşahidə etmək.
Bundan əlavə, hamiləlik dövründə demək olar ki, bütün qadınlar ultrasəsə məruz qalırlar. Bu, ilk üç aylıq dövrdən başlayan konjenital malformasiyaları aşkar etmək və həmçinin uşaqda sinir sisteminin və ya xromosom xəstəliklərinin bəzi irsi xəstəliklər olduğuna şübhə etməyə imkan verir.
Kalıtsal xəstəliklərin profilaktikası
Hətta daha yaxınlarda hətta alimlər irsi xəstəliklərin müalicə imkanlarının nə olduğunu bilmirdilər. Lakin patogenezin öyrənilməsi
Təəssüflər olsun ki, bir çox genetik xəstəlik tam başa düşülməmişdir. Buna görə müasir tibbdə irsi xəstəliklərin qarşısının alınmasına böyük əhəmiyyət verilir.
Belə xəstəliklərin baş verməsinin qarşısının alınması üçün üsullar doğuş patologiyası riski yüksək olduğu halda, uşaq doğuşunun planlaşdırılması və doğuşdan imtina edilməsi, fetal xəstəliyin yüksək ehtimalı ilə hamiləliyin dayandırılması və patoloji genotiplərinin təzahürüdür.