Trisomiya riski 21

Hər kəs Down sindromunu bilir, ancaq hər kəs bu xəstəliyin trizomi 21 adlandırdığını bilir, çünki əlavə xərçənglər görünən bu cüt xromosomdur. Bu, ən çox xromosomal patoloji, yəni elm adamları tərəfindən ən çox araşdırılmışdır.

Bütün qadınlarda trizomi 21 cüt xromosomların görünüşü riski vardır. 800 hamiləlik üçün 1 halda orta hesabla. Gözlənilən ananın 18 yaşdan kiçik olması və ya 35 yaşdan yuxarı olması və ailənin gen səviyyəsində sapma olan uşaqların doğuş halları olduqda artır.

Bu anomaliyi aşkar etmək üçün qan testi və ultrasəsdən ibarət birləşmiş test aparmaq məsləhət görülür. Nəticədə qarın balığında hələ bir körpə halında trizomi 21 ehtimalı müəyyən edilir. Amma laboratoriya tərəfindən verilən məlumatları anlamaq həmişə mümkün deyil, bunun üçün həkimə getmək lazımdır, tez-tez dərhal etmək mümkün deyil.

Bu məqalədən guesses və duyğuları ilə əzab vermək üçün, trisominin 21 əsas və fərdi riski nə deməkdir və onların mənalarını necə həll edəcəyini öyrənəcəksiniz.

Trizomiyanın əsas riskləri 21

Down sindromunun başlanğıc riskinə əsasən, eyni parametrləri olan gözlənilən anaların sayını göstərən nisbət bu anormalliyin bir vəziyyətini ehtiva edir. Yəni göstərici 1: 2345 olması halında, bu sindrom 2345 arasında 1 qadında meydana gəlir. Bu parametr yaşa bağlı olaraq: 20-24 - 1: 1500, 24 ilə 30 il arasında - 1 : 1000, 35 - 40 - 1: 214, 45 - 1:19 sonra.

Bu göstərici hər yaşda alimlər tərəfindən hesablanır, proqram sizin yaşınız və hamiləliyin dəqiq dövrü əsasında seçilir.

Trisominin fərdi riski 21

Bu göstəricini əldə etmək üçün 11-13 həftəlik hamiləlik dövründə alınan ultrasəs məlumatları (xüsusilə uşaqda yaxalanma zonasının ölçüsü vacibdir), qanın biokimyəvi analizi və qadınların fərdi məlumatları (mövcud xroniki xəstəliklər, pis vərdişlər, irq, ağırlıq və fetusların sayı).

Trizomiya 21, kəsmə imtiyazının üstündədirsə (əsas risk), bu qadın yüksəkdir (və ya onlar "artmışdır" yazırlar) risk. Məsələn: əsas risk 1: 500, onda nəticə 1: 450 daha yüksək hesab olunur. Bu vəziyyətdə, genetika üçün məsləhətləşmələr aparılır, sonra isə invaziv diaqnoz (pozuqluq) olur.

Trizomi 21 kəsilmə eşikinin altındaysa, bu halda bu patoloji riskinin aşağı olmasıdır. Daha dəqiq nəticələr əldə etmək üçün 16-18 həftə müddətində ikinci bir seçim aparmaq məsləhət görülür.

Hətta pis bir nəticəyə gəlincə, heç vaxt vaz keçməlisiniz. Müddəti təmin edərsə, testləri yenidən qiymətləndirmək və ürək itirmək deyil, daha yaxşıdır.