Çox vaxt hamilə qadın Down sindromunun təhlili üçün göndərilir və nadir hallarda hər kəs bu ehtiyacın nə olduğunu izah edir. Diqqətə gəlmək olar ki, dərman preparatlarının inkişafı yalnız bu cür bir növ fetal müayinəyə yol verilmişdir. Daha əvvəl, belə bir fetal patoloji varlığının dolayı əlamətləri göstərən Down sindromu üçün təkrarlama aparıldı. Hazırda belə bir diaqnozun qurulmasının daha çox yolları var.
Down sindromu üçün genetik analiz
Bir uşağın uşağını daşıması prosesində çoxlu sayda sınaq aparmaq və çoxsaylı tədqiqatlar aparmaq lazımdır. Bunlardan biri də Down sindromu üçün qan testi. Biz onun əhəmiyyətini nəzərə almalıyıq, çünki hamımızın genetik irsiyyətimizi bilmirik və doğmamış uşaqın rifahı üçün böyük məsuliyyət daşıyırıq. Belə bir tədqiqatın nəticələri təsəlli verməzsə və genetikçi patologiyanın bir təzahürüdürsə, onda Down sindromu üçün bir test aparmaq lazımdır. Ananın qarın divarı və onun sonrakı tədqiqatı vasitəsilə uşağın bioloji materialının və ya amniotik mayenin toplanması daxildir.
Down sindromu riski
Yaşlı valideynlərdə 35 yaşı keçən yaşda, kişilər isə 45 yaşda "günəşli uşaq" istehsal etmək şansı əhəmiyyətli dərəcədə artıb. Həmçinin, bu fenomen halları çox gənc analara və yaxın qohumlar arasındakı nikahlara səbəb olur. Hamiləlik planlaması və gestasyon zamanı davranışa məsuliyyətsiz münasibət, valideynlərin və fetusun genetik meylinin aradan qaldırılması zəruridir. Buna görə də, Down sindromunun bir test testi zəruridir. Hüceyrədə patologiyaların mövcudluğunu təsdiq və ya inkar etmək və doğru qərarı vaxtında verə bilmək imkanı verir.
Down sindromu üçün müəyyən risk normaları vardır ki, bu ultrasəsin nəticələri ilə müəyyən edilir və gestasiya dövrü və ümumi qəbul edilən sapma sərhədləri ilə əlaqələndirilir. Doktor burun sümüklərinin uzunluğu və yaxası məkanının qalınlığı ilə maraqlanır,
Down Sindromu Biyokimya Riski
Belə bir təhlilə, gestasyonun ən erkən mərhələlərində qüsuru müəyyənləşdirməyə imkan verir, tam olaraq 9-13 həftədən. İlkin mərhələdə xüsusi bir proteinin varlığı müəyyən edilir, ikincisi HCG hormonunun fərdi komponentini və s. Qeyd etmək lazımdır ki, hər bir laboratoriyanın Down sindromu üçün özünün risk meyarlarına malik ola biləcəyi, ona görə təhlillərin verildiyi yerdə nəticələr üçün izahat almaq lazımdır.