Genetik bir faktor səbəbiylə inkişaf edən xəstəliklər olduqca nadir sayılır, ancaq bir insanın yaşadığı müddətdə, daha tez-tez tibbi müalicədə ortaya çıxır.
Konjenital patologiyalar müalicədə ən çətin məsələlərdən biridir, çünki əslində həkimlər əvvəl təbiəti aldatmaq və səhvlərini düzəltmək üçün bir vəzifə olur.
Wilson-Konovalov xəstəliyi 1912-ci ildə İngilis nevroloqu Samuel Wilson tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu, hepato-serebral distoniyanın bir sıra simptomlarını, qaraciyər sirozunu müəyyənləşdirmiş və onları "mütərəqqi lentikulyar degenerasiya" adı ilə birləşdirmişdir.
Xəstəliyin mahiyyəti vücudun həddindən artıq miqdarda mis, yəni ən əhəmiyyətli orqan orqanlarında - beyin və qaraciyərin yığdığı faktdır.
Normal bir miqdarda mis misli liflərin, sümüklərin, kollagenin və melanin piqmentinin formalaşmasında iştirak edir. Lakin mis çıxarma prosesi pozulduğunda (və bu, xəstəlik probleminin mahiyyətidir), bu həyat təhlükəsi yarada bilər. Normal olaraq, mis qida ilə həzm olunur və qaraciyərin aktiv iştirak etdiyi formada safra ilə atılır. Xəstəlik müalicə edilmirsə, proqnoz əlverişsizdir.
Wilson-Konovalov xəstəliyinin inkişaf ehtimalı
Cəmi 100 min insanın içərisində həkimlər bu patolojiyi yalnız üçdə tapırlar. Otozomal tənəffüs yoluyla ötürülür, yəni onun inkişaf ehtimalı, hər iki valideyninin 13-cü xromosom cütündəki mutant ATP7B geninə malik olan insanlardır. Genetika, bu genin dünya əhalisinin təxminən 0,6% olduğunu təxmin edir. Xüsusi bir risk qrupunda, yaxın bir əlaqədə anadan olan uşaqlar.
Wilson-Konovalov xəstəliyinin simptomları
Xəstəlik nöropsikiyatrik xəstəliklər və qaraciyər çatışmazlığı şəklində uşaqlıq və ya ergenlikdə özünü göstərə bilər.
Həkimlər xəstəliyin üç növünü fərqləndirirlər:
- pozuqluq yalnız qaraciyərə təsir edir;
- narahatlıq yalnız mərkəzi sinir sisteminin fəaliyyətinə təsir göstərir;
- qarışıq formada, hər iki formanın təzahürü var.
Həmçinin xəstəliyin iki mərhələsi var: bu, Wilson-Konovalov xəstəliyinin bir müddət inkübasyon dövrüdür:
- gizli - 5-7 il;
- klinik təzahürlər mərhələsi.
İki növ xəstəlik var:
- akut - 25% birdən sarılıq, temperatur yüksəlir, qaraciyər çatışmazlığı;
- xroniki - 8-16 il içində baş verən xəstəliyin yavaş təzahürüdür.
Qaraciyər çatışmazlığı baş verdikdə aşağıdakı simptomlar meydana gəlir:
- burun qanaması;
- yorğunluq və zəiflik;
- iştahı və iş qabiliyyətinin azalması;
- stabil qeyri-sabitlik və şişkinlik;
- qaraciyərdə ağrılı ağrı;
- qaşınma;
- artan bədən istiliyi;
- sarılıq ;
- ödem;
- mədə və bağırsaqda qanaxma.
Mərkəz sinir sisteminin pozulması halında aşağıdakı simptomlar meydana gəlir:
- 20 yaşa qədər simptomların təzahürü;
- "Masky face";
- çoxlu tüpürcək;
- danışma pozuqluğu və hərəkətlərin koordinasiyası;
- tremor;
- atetoz;
- təcavüz - histerik və çaxnaşma şəraiti.
Xəstəliyin xüsusi əlamətləri arasında - gözün küncünün kənarında qəhvəyi bir üzük meydana gəlməsi.
Wilson-Konovalov xəstəliyinin komplikasiyaları
Müalicə olmadıqda Wilson-Konovalov xəstəliyinin nəticələri böyükdür. Bir çox orqan və sistemdə pozulma var:
- dəri - artan piqmentasiya, dırnaqlarda mavi deşiklər;
- böyrəklər - böyrəklərdə daşlar , bacakların şişməsi;
- ürək - ritm pozuntusu;
- birləşmələr - halların 20-50% -də təsirlənir;
- sümüklər - onların kövrəkliyi artır, sınıqlar tez-tez olur;
- Endokrin sistemi - cinsi inkişafın gecikməsi, kişilərin məmə bezlərinin artması, qadınların fetusun daşıyıcısı ilə əlaqədar bir problemi var.
Wilson-Konovalov xəstəliyinin diaqnozu
Diaqnostika üçün aşağıdakı üsullar istifadə olunur:
- bir yarıq lampa ilə yoxlama;
- seruloplazmin səviyyəsinin müəyyən edilməsi;
- gündəlik sidik və serumda misın müəyyənləşdirilməsi.
Wilson-Konovalov xəstəliyinin müalicəsi
Müalicə həm dərmanlar, həm də pəhriz tədbirlərini əhatə edir:
- Wilson-Konovalov xəstəliyi ilə pəhriz - mis sayının gündə 1 mq-dək məhdudlaşdırılması ilə 5 saylı masa;
- narkotik Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamin B6.