21-ci xromosomda və ya Down sindromunda Trisomiya doğulan 800 uşaqdan təxminən 1-də meydana gələn genom patologiyasının ən yaygın formasıdır. Alimlər xəstəliyin 21-ci xromosomun iki nüsxəsi yerinə xəstəyə gətirib çıxaran xromosomların səhv bir paylanmasından qaynaqlandığını tapdılar, üçü var. Patoloji görünüşünü gözləmək qeyri-mümkündür, 21-ci xromosomda bir trizomiyanın normal inkişafı və xəstə uşağın varlığına mane olan bir sıra zehni, fiziki və davranış pozğunluqlarından başqa bir şey deməkdir.
Yuxarıda göstərilənlərlə əlaqəli olaraq, prenatal diaqnozun əhəmiyyətini yüksək qiymətləndirmək çətindir, uterusda trizomiyanın 21 xarakteristik göstəriciləri ilə müəyyən edilməsi mümkündür.
Birinci trimestr taraması
Qeyri-invaziv üsullara istinad edir və ultrasondan və ana qanının biokimyəvi analizindən ibarətdir. İlk prenatal tarama üçün optimal vaxt 12-13 həftədir.
Ultrasəs diaqnozu zamanı mütəxəssislər anormalliklərin mövcudluğunun xarakterik bir göstəricisi olan yaxalıq bölgəsinin ölçüsünə diqqət yetirirlər. Yəni hamiləliyin həftəsinə və ona uyğun olan normadan asılı olaraq, trizominin 21 əlaməti yaxası məkanının 5 mm-dən çox genişlənməsi ola bilər.
Öz növbəsində, qadının qanı iki hormon üçün araşdırılır: pulsuz b-HCG və RARR-A. Tədqiq olunan göstəricilərin ölçü vahidi üçün - MoM. Alınan dəyərlər normal dəyərlərlə müqayisə edilir: Trisomy 21, pulsuz b-hCG səviyyəsinin 2 M0Ma-dan çox olduğunu göstərir və PAPP-A konsentrasiyası 0.5MM-dən azdır.
Lakin, ilk prenatal tarama nəticələrinə əsaslanaraq, qəti nəticələr çıxarmaq mümkün deyil, çünki bu, həmişə bu hormonların səviyyəsinə təsir edən digər amillər nəzərə alınmayan yalnız bir probabilistic göstəricidir. Onlara daşımaq mümkündür: yanlış müəyyən edilmiş hamiləlik müddəti, ana çəki, yumurtlama stimullaşdırılması, siqaret çəkmə.
İkinci prenatal tarama
15-20 həftə aralığında, genomik patolojiyi tanıdan ikinci bir cəhd edilir. Bu müddət daha informativ sayılır, çünki ultrasəs zamanı bir çox pozuntuya yol aça bilər. Məsələn, 21 xromosomda trisomiyalı bir fetusta normadan fərqlənir: humerus və femurun uzunluğu, burun körpüsünün boyu, böyrək pelvisinin ölçüsü və bəzən ürəyin görmə qüsurları, mədə-bağırsaq traktı və beyin damar pleksusunun kisti.
Hamilə qadınların qanını AFP səviyyəsində araşdırır, bu da fetusun irsi patologiyasının parlaq bir göstəricisidir. Əgər ikinci seçim nəticəsində AFP normal vəziyyətdə olduğu halda, bu 21 xromosomda trizomiyanın varlığını göstərə bilər.
Alınan nəticələr ilk təhsildən alınan nəticələrlə müqayisə edilir, əgər risklər kifayət qədər yüksək olsa, hamilə qadına digər müayinə metodları verilir.
Xromosomal anomaliyaları müəyyənləşdirmək üçün invaziv üsullar
Genomik xəstəliklərin müəyyən edilməsi üçün daha dəqiq, lakin daha təhlükəli yollar aşağıdakılardır:
- amniosentez - qarın divarının incə iynə ilə və gələcəkdə tədqiq olunan amniotik mayenin çəpərlə piercing edilməsi;
- Chorion biopsiyası kifayət qədər məlumatlı bir metoddur. Qoyun olaraq, villi və plasenta hüceyrələrinin nümunəsi qarın boşluğunun delinməsi və ya vajinadan kateter vasitəsilə 11-12 həftə ərzində həyata keçirilir;
- Göbək kordunun qan nümunəsi, hamiləliyin 18-ci həftəsindən ən az əvvəl həyata keçirilir.
İnvaziv metodlar, genomik anomaliyanın mövcudluğunu daha dəqiq müəyyən etməyə imkan verirlər, eyni zamanda hamiləliyin təsadüfi şəkildə dayandırılması riskini daşıyırlar.