Down sindromu ən məşhur genetik xəstəliklərdən biridir. Oosit və sperma formalaşması mərhələsində və ya gübrələmə zamanı onların füzyonu zamanı baş verir. Üstəlik, uşağın əlavə 21-ci xromosomu var və nəticədə, bədənin hüceyrələrində gözlənilən kimi 46 deyil, 47 xromosomdur.
Hamiləlik dövründə Down sindromunu necə müəyyənləşdirmək olar?
Hamiləlik dövründə Down sindromunu müəyyənləşdirmək üçün bir neçə yol vardır. Onların arasında - invaziv üsullar, ultrasəs, hamiləliyin yoxlanması . Doğru olaraq, Down sindromu invaziv metodların köməyi ilə yalnız fetusda diaqnoz edilə bilər:
- 10-12 həftəlik bir xorion biyopsi - nəticə bir neçə gündən sonra əldə edilir. Lakin, prosedur təhlükəlidir, çünki halların 3% -də spontan aşağı düşə bilər;
- 13-18 həftələrdə plasentocentosis - nəticə bir neçə gündən sonra sizə məlumat veriləcəkdir. Komplikasyon riski eynidır - iddiaların 3-4% -i spontan aşağı düşmə ilə nəticələnir;
- 17-22 həftələrdə amniosentez - bu vəziyyətdə aşağı düşmə riski təxminən 0,5% təşkil edir;
- Kordosentez 21-23 həftə - halların 1-2% -i aşağı düşür.
Manipulyasiya zamanı Down sindromunun olması aşkar edildikdə, hamiləliyin 22 həftəyə qədər bitməsi mümkündür.
Əlbəttə ki, spontan düşmə riski - xüsusilə körpə tamamilə yaxşı çıxdıqda, orijinallıq üçün olduqca xoşagəlməz bir ödənişdir. Buna görə də, hamısı manipulyasiya üçün həll olunmur. Beləcə müəyyən bir ehtimal dərəcəsi ilə, Down sindromu ultrasəs tədqiqatının nəticələrinə görə qiymətləndirilə bilər.
Down sindromlu bir fetusun ultrasəs
Hamiləlik dövründə bir dəfədə Down sindromunun simptomları ultrasəs köməyi ilə müəyyən edilmək çətindir, çünki belə bir tədqiqat yüksək dərəcədə etibarlılıqla yalnız açıq-aşkar bir anatomik bozukluğu müəyyən etməyə imkan verir. Bununla yanaşı, doktorun dölün əlavə xromosom olduğunu düşündüyü bir sıra markerlər var. Müayinə prosesində dölun Down sindromunun əlamətləri varsa, onların ümumi tədqiqatı bir inteqrasiya şəkili birləşdirə və müəyyən bir ehtimalla trisomiyi müəyyənləşdirməyə imkan verəcəkdir.
Beləliklə, bu xüsusiyyətlər aşağıdakılardır:
- boyun sahəsinin genişlənməsi (boyun böyük bir qalınlığı və ya fetal boyun arxasında subkutan sıvının yığılması). Normal olaraq, bu parametr vaginal müayinə üçün 2,5 mm-dən, qarın divarından isə 3 mm-dən çox olmamalıdır. Belə bir tədqiqat 10-13 həftələrdə aparılır;
- fetusun burun sümüklərinin uzunluğu - ikinci trimestrdə müəyyən edilir. Down sindromu olan hər 2-ci uşaqda nazal sümüklərin hipoplaziyası mövcuddur;
- genişlənmiş kisə;
- azalmış maksiller sümük;
- orta taxikardiya (dəqiqədə 170-dən çox atış);
- venoz kanalda qan axını dalğasının pozulması.
Ultrasəsdə bir və ya daha çox əlamət aşkar etdikdə bu, Down sindromu olan bir uşaq yüz faiz doğum demək deyil. Qarın divarından keçən bir qadının genetik maddə götürdüyü zaman yuxarıda təsvir edilən laboratoriya testlərindən birinə keçməlisiniz.
Ultrasəs 12-14 həftə müddətində çox məlumatlıdır - bu dövrdə mütəxəssis risk dərəcəsini daha dəqiq müəyyən edə və lazımi tədbirləri görməyə kömək edə bilər.
Down sindromu - transkriptin göstərilməsi
Hamiləlikdə Down sindromunun aşkarlanmasının başqa bir üsulu, bir hamilə qadından alınan bir biyokimyəvi qan testidir . Down sindromu üçün hamilə qadınların təhlili alfa-fetoproteinlərin qanında və hCG hormonundakı konsentrasiyanın müəyyənləşdirilməsini nəzərdə tutur.
Alfafetoprotein, fetal qaraciyər proteini tərəfindən istehsal olunan bir proteindir. Amniotik maye vasitəsilə qadın qanına daxil olur. Bu zülalın aşağı səviyyəsi Down sindromunun inkişafını göstərir. Bu analizləri 16-18 həftəlik gestasiya zamanı etmək çox məqsədəuyğundur.