Bu patologiyaların səbəbləri və 21 18 13 xromosomunda trisomiyalı bir uşaq olma riski nədir - bunu anlamaq üçün cəhd edək.
Xəstəliklərin patofizyolojisi
Ən çox yayılmış gen patologiyaları - 13, 18 və ya 21 xromosomlarda trizomiya hüceyrə bölgüsü prosesində gen maddənin yanlış yayılması nəticəsində yaranır. Digər bir deyişlə, fetus müəyyən edilmiş iki xromosomun əvəzinə valideynlərdən miras alınır, 13, 18 və ya 21 xromosomun əlavə surəti normal zehni və fiziki inkişafı maneə törədir.
Statistikaya görə, 21-ci xromosomda trizomiya (Down's suyu) 13 və 18-ci xromosomlarda trisomiyaya nisbətən daha çox olur. Patau və Edvards sindromu ilə doğulmuş körpələrin ömür sürəti, bir qayda olaraq, bir ildən azdır. 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin daşıyıcıları qocalıq yaşasınlar.
Ancaq hər halda, oxşar anomaliyaları olan uşaqlar cəmiyyətin tam üzvləri ola bilməz, təklik və əzablara məhkumdurlar deyə bilərəm. Buna görə də, 13, 18, 21-ci xromosomlarda, biyokimyəvi tarama aparıldıqdan sonra, trizomi riski yüksək olan hamilə qadınlar əlavə olaraq müayinə edilir. Diaqnoz təsdiq edildikdə, hamiləliyin ləğv edilməsi tələb oluna bilər.
Trisomiya 21 18 13: təhlilin təfsiri
21, 18 və ya 13 xromosomlu trizomiyalı bir uşağa sahib olmaq riski, ananın yaşı ilə bəzən artmaqdadır, lakin bu, gənc qızlardan xaric edilə bilməz. Bu patologiyalardan doğan uşaqların sayını azaltmaq üçün elm adamları hamiləlik dövründə bir şeyin səhv olduğunu düşünməyə imkan verən xüsusi diaqnostik metodlar hazırlamışlar.
Diaqnozun ilk mərhələsində, gələcək anaların, həkimlərin imtahan testlərini, xüsusən sözdə üçlü testdən keçmələri məsləhət görülür. 15-20 həftədən etibarən qadına qan testi verilir ki, bu səviyyəyə görə təyin olunur: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG və inhibin-A. Sonuncu inkişafın xarakterik göstəriciləri və fetusun vəziyyətidir.
21, 18, 13 xromosomunda trizomiya riski yaratmaq üçün yaş normaları əldə edilən göstəriciləri müqayisə edir. Qadınların bir fetal Down sindromunun inkişaf riski olduğu bilinir:
- 25 yaşınadək 1: 1250;
- 30 ildə - 1: 1000;
- 35 ildə - 1: 400;
- 40 ildə - 1: 100;
- 45 yaşdan yuxarı olan hamilə qadınlarda patoloji riski bəzən artar - 1 ilə 40 arasında.
Məsələn, 38 yaşındakı bir qadının tarama nəticəsində 1:95 olduğu halda, bunun riski və əlavə müayinəyə ehtiyac var. Son diaqnoz üçün xorion biyopsi , amniosentez , kordosentez, plasentosentez kimi üsullar istifadə olunur.
Trisomiya 13, 18 yaşlı uşaqların ana yaşına bağlı olma riskinin artımından asılılığı da izlənilir, lakin trizomi 21-də olduğu haldan daha az ifadə edilir. Ultrasəs zamanı sapmaların 50% -də görüləcəkdir. Təcrübəli bir mütəxəssis üçün Edwards və ya Patau sindromunu xarakterik xüsusiyyətlərə görə müəyyən etmək çətin deyil.
