Marfan sindromu çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Statistikaya əsasən, bu xəstəlik 5000 nəfərdən 1 nəfərdə baş verir, əksər hallarda xəstəlik kalıtsaldır. Vərəmlərin 75% -də valideynlər mutated genini uşaqlarına ötürürlər.
Marfan sindromunun səbəbləri fibrilin sintezi üçün məsul olan genin mutasiyasında yerləşir. Bu maddə bağlayıcı toxuma müqavimət və elastikliyindən məsul olan bədənin vacib bir proteinidir.
Marfan sendromunun ürək-damar, sinir sistemi və kas-iskelet sistemində patoloji dəyişikliyi ilə xarakterizə olunur. Əsas qüsur kollagen xəstəliklərindədir və bağ dokusunun elastik liflərini təsir edir.
Xəstəliyin əlamətləri və simptomları
Marfan sindromu, əlamətləri müxtəlif yollarla ortaya çıxır, əsasən bir şəxsin yaşlanması və yaşlanması ilə irəliləyir. Xəstənin skeletinə gəldikdə, aşağıdakı xüsusiyyətlərə malikdir:
- yüksək artım;
- çevik və nazik iskelet;
- Marfan sindromu ilə əlləri, ayaqları kimi, nisbətən uzun barmağı var;
- dar bir uzun üz;
- tez-tez qeyri-bərabər dişlər;
- Gömülü və ya konveks sternum;
- skolyoz;
- düz ayaqları .
Bu xəstəliyin bir çox xəstəsi miyopi, katarakt və ya qlaukoma məruz qalır. Bağlı toxuma bir qüsur səbəbiylə insanlar ciddi ürək-damar xəstəliklərindən şikayətlənirlər. Bəzən ani ölümlə nəticələnir. Marfan sindromu diaqnoz qoyulduqda, xəstənin ürəyi səs-küylüdür. Çarpıntılar və nəfəs darlığı var.
Marfan sindromu olan insanlar bacaklarda zəiflik və uyuşma var. Onlar tez-tez inguinal və ya ventral yırtıq var, bir yuxu tənəffüs ilə müəyyən problemlər. Ağciyər xərçəngi riski kəskin şəkildə artır.
Semptomları olduqca fərqli olan Marfan semptomu, xəstənin ömrünü 40-45 ilədək məhdudlaşdırır.
Xəstəliyin təsnifatı
Tibb təcrübəsində, Marfan sindromunun müxtəlif formalarını ayırmaq adətdir:
- ifadə etdi;
- silindi.
Şiddət dərəcəsi şiddətli və ya yumşaq ola bilər.
Xəstəliyin gedişatının təbiətinə gəldikdə, sabit və ya mütərəqqi ola bilər.
Diaqnostik tədbirlər
Başlanğıcda, Marfan sindromunun diaqnozu xəstənin pedigərlərinin analizinə əsaslanır. Bir şəxsin nöropsikoloji və fiziki vəziyyəti də öyrənilir. Bədənin fərdi hissələrinin harmoniyası və mütənasibliyi araşdırılır.
Bir qayda olaraq, diaqnoz üçün xəstəliyin beş əsas simptomlarından ən az birinə sahib olmaq lazımdır:
- araxnodactyly;
- Gözün lensinin yerindən çıxması;
- kifoskolyoz;
- aort anevrizması;
- sternumun deformasiyası.
Hələ də ən azı iki əlavə əlamət olmalıdır:
- mitral kapak prolapsusu ;
- miyopiya;
- yüksək artım;
- pnömotoraks;
- düz ayaq;
- oynaqların hipermobiliyası;
- stria.
Tez-tez bu sindromun diaqnozu komplikasiyaya səbəb deyil. Lakin, halların 10% -də əlavə rentgen-funksional istintaq üsulları müəyyənləşdirilir. Diagnostikası olduqca dəqiq olan Marfan sindromu bəzən oxşar xəstəlik - Lois-Datz sindromu ilə qarış ola bilər. Xəstəliyin müalicəsi üsulları fərqlidir, buna görə bir sindromu başqa birinə almamaq son dərəcə vacibdir.
Müalicə variantları
Doğru diaqnoz üçün xəstə müəyyən mütəxəssisləri ziyarət etməlidir:
- kardioloq;
- ortopediyaçı;
- genetik;
- oftalmoloq.
Marfanın sindromu hər hansı bir müalicəyə cavab vermir. Bu, elm adamlarının hələ mutasiya edilən genlərin dəyişdirilməsini öyrənmədikləri ilə bağlıdır. Bununla birlikdə, müəyyən bir orqanın performansını və vəziyyətini yaxşılaşdırmağa və komplikasyonların qarşısının alınmasına yönəldilə bilən bir sıra dəyişikliklər mövcuddur.
Doğru balanslı diyetə riayət etmək, vitaminlər almaq və ümumiyyətlə sağlam həyat tərzinə səbəb olmaq vacibdir. Müalicəsi qeyri-müəyyən olan Marfan sindromu xəstənin fiziki aerobik məşqlər kompleksi etməsini tələb edir. Ancaq yük yükü yumşaq və möhkəm olmalıdır.