Goldenhar sindromu əvvəlcə keçən əsrin ortalarında təsvir edən bir amerikalı həkim adı ilə adını aldı. O vaxtdan bəri bu patoloji haqqında məlumatlar tədqiqatın nadirliyi və mürəkkəbliyi ilə əlaqədar bir az əlavə edilmişdir, ancaq müasir texnologiyalar sayəsində utero diaqnozu ilə deyil, həm də effektiv müalicə edilə bilər.
Goldenhar sindromu - nədir?
Tibb mənbələrində "okulo-aurikulo-vertebral displazi", "hemifasiyal mikrosomiya sindromu" kimi adlandırılan sindrom, çoxlu uyğunlaşma anomaliyaları olan bir doğuşdan yaranan xəstəlikdir. Patoloji, aşağı çənə, temporomandibulyar birləşmə və eşitmə qurğunun strukturu daha da formalaşmış keçid şüurlu formasiyaları - gill kemerlərin embrional inkişafı zamanı zədə ilə əlaqələndirilir.
Qızılhər sindromu, hansı xəstəlik olduğunu, onun görünüşünə səbəb olanı daha ətraflı öyrənərək, elm adamlarının qadınların bu patolojiye daha az həssas olduğunu təsbit etdiyini və kranio-maxillofasiyal zonanın inkişafı ilə əlaqədar olaraq bu yayılmanın "çılpaq dodaq" " Və" canavar ağız ". Dölün xəstəliyinin müəyyənləşdirilməsi ultrasəs diaqnozu ilə 20-24 həftəlik həftədə üç ölçülü tarama ilə mümkündür.
Goldenhar sindromu - səbəb olur
Goldenhar sindromunun bir səbəbi olduğu dəqiqləşdirilmiş deyil, ancaq çoxu elm adamları xəstəliyin genetik xüsusiyyətləri ilə əlaqədar fikirlərə sahibdirlər. Xəstəlik epizodları təsadüfi bir xarakter daşıyır, lakin tez-tez xəstə yaxınlarının sorğusundan sonra irsiyyət faktoru müşahidə olunur. Bəzi nəzəriyyələr, müəyyən kimyəvi maddələrin, viral patogenlərin hamiləliyin erkən mərhələlərində təsir ilə patoloji inkişafının əlaqəsini düşünür.
Bundan əlavə, hamilə qadın anamnezindən aşağıdakı hallar bir xəstəliyin inkişafı üçün risk faktorları hesab olunur:
- nikah qanı;
- əvvəlki abortlar ;
- həddindən artıq bədən çəkisi;
- diabet xəstəliyi.
Goldenhar sindromu - simptomlar
Görmə müayinəsi əsnasında yenidoğanlarda Goldengen xəstəliyi təsbit edilir, tez-tez belə bir təzahürlərin kompleksi ilə xarakterizə edilir:
- aşağı çənənin aşağı inkişafı;
- gözün səhv formalaşması (orbit mövqeyinin pozulması və ölçüsü);
- aurikülün deformasiyası;
- servikal vertebranın qüsur inkişafı.
Çox hallarda, üz və gövdə bir tərəfində simptomlar müşahidə olunur, ikitərəfli lezyonlar daha az yaygındır. Şiddəti və təzahürlərin birləşməsi fərdi. Bunlara əlavə, Goldenhar sindromunun aşağıdakı anormal əlamətləri vardır:
1. Üz və ağız strukturunun xüsusiyyətləri:
- üz asimetriyası;
- zigmatik ərazinin az inkişafı;
- alnadan çıxan;
- ağız boşluğu;
- əlavə bridles;
- dil anomaliyaları;
- yarıq damaq və ya dodaq.
2. Eşitmə və görmə orqanlarının qüsurları:
- aurikülün olmaması;
- eşitmə kanalının aplasiyası;
- sağırlıq;
- şəffaflıq;
- oculomotor kasların qüsuru;
- göz kisti;
- irisin atrofi;
- göz şişkinliyi.
3. Daxili orqanların və skelet sisteminin patologiyası:
- interventrikulyar ürək divarının qüsuru;
- aorta daralması;
- Fallotun tetradı ;
- bronxopulmoner sistemin anomaliyaları;
- hidrosefali;
- renal pelvisin deformasiyası;
- qabırğaların malformasiyası;
- clubfoot;
- oksipital sümük ilə ilk servikal vertebra füzyonu;
- skolyoz;
- zehni inkişaf.
Goldenhar sindromu - müalicə
Multicharacteristic təzahürlərlə bağlı olaraq, Goldenhar sindromu olan xəstələr fərqli müalicəyə məruz qalırlar ki, bu da bir çox mərhələlərdə həyata keçirilir, çünki uşaq böyüdükcə. Hafif hallarda, uşaq üç yaşına çatana qədər müxtəlif mütəxəssisləri müşahidə etmək mümkündür, bundan sonra müalicəvi tədbirlər, o cümlədən cərrahi manipulyasiya, ortodontik müalicə təklif olunur. Ağır hallarda, müdaxilələrin bir çoxu bir və ya iki yaşa qədər yerinə yetirilir.
Ortodontik müalicə dentoalveolar sisteminin inkişafına (süd dişləri dövrü, növbə dövrü, daimi ısırma dövrü) uyğun olan üç əsas mərhələdə aparılır. Xəstələr çənə və lokma qüsurlarının düzəldilməsi üçün çıxarıla bilən və çıxarılmayan qurğularla təmin edilir və ağız baxımından qaynaqlanan tövsiyələr verilir. Çox vaxt 16-18 yaşa qədər bütün tibbi və reabilitasiya tədbirləri tamamlanır.
Goldenhar sindromu - əməliyyat
Gemifasial mikrosomiya cərrahi müdaxilələrin məcburi aparılması ilə müalicə olunur, növü, həcmi və sayı yaralanma dərəcəsindən asılı olaraq dəyişir. Tez-tez bu növ əməliyyatlar təyin edilir:
- temporomandibulyar birgə endoprostetikası, çənələr (aşağı, yuxarı);
- sıxılma-distraction osteosentezi;
- burun osteotomiyası;
- çənələrin osteotomiyası;
- genioplastika;
- rinoplastika;
- aurikül plastik;
- aşağı çənənin kontur plastığı və s.
Goldenhar sindromu olan insanlar
Goldenhar sindromu ilə əməliyyatdan əvvəl və sonra diaqnoz qoyulan xəstələr olduqca fərqli ola bilər. Uşaqlıq dövründə vaxtında, plastik, o cümlədən əməliyyatlar həyata keçiriləcəksə, xəstəliyin xarici əlamətləri praktik olaraq mövcud ola bilər. Goldenhar sindromlu insanlar müvəffəqiyyətlə öyrənildikdə, yaxşı iş tapmaqda, ailə qurduqda və uşaq doğuranda bir çox nümunələr var.
Goldenhar sindromu - proqnoz
Goldenhar sindromu olan xəstələr üçün proqnoz çox hallarda əlverişlidir və çox daxili orqanlara ziyan miqdarından asılıdır. Bütün kompleks anomaliyaları aşkar edilərkən, pozuntuları düzəltmək üçün bütün mümkün üsulların tətbiqi, xəstəyə yaxın diqqətlə yanaşma, psixoloji dəstək, tam bərpa üçün bir şans var.