Fabry xəstəliyi müxtəlif simptomlarla özünü göstərə biləcək bir irsi xəstəlikdir. Sonuncunun şiddeti, xəstənin ümumi sağlamlığına, toxunulmazlığına, həyat tərzinə və bəzi digər amillərə bağlı olaraq dəyişir.
Fabry xəstəliyi - nədir?
Lizosomun yığılması xəstəlikləri lizozomların funksiyasının pozulmasına səbəb olan nadir irsi xəstəliklərin bir qrupunun ümumi adıdır. Yalnız bu kateqoriyada Fabry xəstəliyi. Bu, glikosfingolipidlərin parçalanmasından məsul olan lizosom fermentinin α-galaktosidazın fəaliyyətinin azalması ilə əlaqədardır. Nəticədə, yağlar hüceyrələrə çox sayda yığılır və onların normal fəaliyyətinə mane olur. Bir qayda olaraq, qan damarlarının, böyrəklərin, ürəyin, mərkəzi sinir sisteminin, korneanın endotelial və ya düz kas hüceyrələrinə məruz qalır.
Fabry xəstəliyi bir miras növüdür
Bu xəstəlik genetik cəhətdən X-əlaqəli miras növünə aiddir. Yəni, Fabry xəstəliyi yalnız X-xromosomlarda ötürülür. Qadınların ikisi var, buna görə də anomaliya həm oğlu, həm də qızı tərəfindən miras alına bilər. Bu vəziyyətdə genetik bir sapma olan bir uşağın olma ehtimalı yüzdə 50'dir. Kişilərdə yalnız bir X xromosomu var və əgər mutasiya olunarsa, Anderson Fabry xəstəliyi onların qızlarına 100% ehtimalı ilə diaqnoz qoyulacaq.
Fabry xəstəliyi - səbəb olur
Bu genetik bir xəstəlikdir və buna görə də görünüşünün əsas səbəbi fermentin şifrələməsinə cavabdeh olan GLA genlərində mutasiya dəyişikliklərdir. Statistikaya və çoxsaylı tibbi araşdırmaların nəticələrinə görə, lizozomal Fabry yığılması xəstəliyi hallarda 95% -də irsi olur, lakin istisnalar var. Xəstələrin 5% -i "embrion formalaşmasının ilkin mərhələlərində" qazandı ". Bu, təsadüfi mutasiyalara səbəb oldu.
Fabry xəstəliyi - simptomlar
Fərqli orqanizmlərdə xəstəliyin əlamətləri özlərini göstərir:
- Kişilər. Daha güclü cinsiyyət nümayəndələrində, Anderson-Fabry xəstəliyi, bir qayda olaraq, uşaqlıqdan özünü göstərməyə başlayır. İlk əlamətlər: ağrı və ekstremitələrdəki yanma. Bəzi xəstələr qapalı ağciyərin görünüşünü şikayət edir, əksər hallarda bölgəni göbəkdən dizlərə qədər əhatə edir. Xəstəlik yavaş-yavaş irəlilədikdə, ciddi simptomlar - qarın əziyyətləri, qulaqlarda zəng, bağırsaq hərəkətinə, geri və birgə ağrılara tez-tez çağırış - yalnız 35 ilə 40 il arasında fərqlənir.
- Qadınlar. Qadın orqanında xəstəlik geniş klinik təzahürlər göstərir. Bəzi xəstələr öz problemlərindən xəbərsiz olsa da, başqaları kornea distrofiyası, yorğunluq, ürək-damar xəstəlikləri, anhidroz, mədə-bağırsaq bozukluğu, böyrək xəstəliyi, göz zədələnməsi, nevroloji xəstəliklərdən əziyyət çəkir.
- Uşaqlar. Çox hallarda bir xəstəliyin ilk simptomları erkən görünsə də, uşaqlarda Fabry xəstəliyi tez-tez görülən deyil və bilinçli bir yaşa qədər inkişaf edir. Ən erkən əlamətlər ağrı və angiokeratomdur, tez-tez qulaqların arxasında yerləşir və mütəxəssislər tərəfindən qaçılmazdır. Kiçik xəstələrdə xəstəliyin digər təzahürləri: qusma, başgicəllənmə, baş ağrısı, qızdırma ilə bulanma.
Fabry xəstəliyi - diaqnoz
Yalnız xəstənin diaqnoz üçün şikayətləri bir mütəxəssis üçün kifayət deyil. Fabry xəstəliyini müəyyən etmək üçün testlər aparılmalıdır. Α-galaktosidazın aktivasiyası plazma, lökosit, sidik, gözyaşardıcı sıvıda görülə bilər. Herediter hemorajik telanqeektaziyi nəzərə alaraq diferensial diaqnoz mütləq həyata keçirilməlidir.
Fabry xəstəliyi - müalicə
2000-ci illərin əvvəlindən etibarən həkimlər Fabry xəstəliyinə qarşı mübarizədə əvəzetmə müalicəsini fəal şəkildə istifadə edirlər. Ən məşhur dərmanlar Repaqalal və Fabrazimdir. Hər iki dərman intravenöz olaraq tətbiq olunur. Dərmanların səmərəliliyi demək olar ki, eynidır - onlar ağrıları minimuma endirir, böyrələrin sabitləşməsinə və böyrək və ya ürək xroniki çatışmazlığın inkişafına mane olurlar.
Fabry sindromu da simptomatik müalicə ilə bastırılabilir. Ankonvulsanlar ağrıları azaltmağa kömək edir:
- Dipenin;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Xəstələr böyrək problemləri inkişaf etsələr, ACE inhibitorları və angiotensin II reseptor blokerləri təyin olunur:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lizinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabry xəstəliyi - klinik tövsiyələr
Bu sindroma qarşı mübarizə çətin və vaxt itirməyən bir prosesdir. Müalicənin müsbət nəticələri bir neçə həftə ərzində bəzi xəstələri gözləyir, lakin Fabry xəstəliyi, yuxarıda təsvir edilən əlamətlər və müalicə qarşısını almaq olar. Mutasyona uğramış bir gen olan bir uşaq doğumunun qarşısını almaq üçün mütəxəssislər aminotik hüceyrələrdə α-galaktosidazın fəaliyyətini öyrənməkdən ibarət olan perinatal diaqnostikanın aparılmasını məsləhət görür.