Kistik fibroz, insan orqanının mukus-tənəffüslü, həzmli, cinsi və ter bezlərini meydana gətirən bütün sistemlərini təsir edən şiddətli bir irsi xəstəlikdir. Xəstəlik çox yaygındır, lakin son vaxtlara qədər onun müalicəsinə geniş yayılmışdır. Kistik fibroz xəstələri bütün həyat müddətində düzgün seçilmiş dərman qəbul etməlidir, müntəzəm müayinə keçir və alovlanma dövründə daim müalicə olunmalıdır.
Kistik fibroziyanın səbəbləri və forması
Xəstəliyin səbəbi gen kistik fibrozisin bir mutasiyasıdır. Gen yalnız 30 il əvvəl aşkar edilmişdir. Bu genin mutasiyası, bezlərin gizləndiyi sirrin çox sıx olmasına gətirib çıxarır. Qatılaşdırılmış gizli bezlər və toxumalarda durgunlaşır, patoloji mikroorqanizmlər inkişaf edir - çoğunlukla Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemophilic rod. Nəticədə xroniki iltihab inkişaf edir.
Kistik fibroz üç formada meydana gəlir:
- pulmoner;
- bağırsaq;
- qarışıq.
Yenidoğulmuşlarda kistik fibroziyanın simptomları
- Bağırsaq obstruksiyası (mekonial ileus) - kiçik bağırsaqda suyun, natriumun və xlorun əmələ gəlməsi narahatdır, ona görə də meconium ilə tıxanır. Qarın uşağın içində şişirir, safra ilə gözyaşardı, dərisi quru və solğun olur, damar nişanı qarında görünür, uşağın ləng və qeyri-aktiv olur, özünü zəhərlənmə əlamətləri buzovlar tərəfindən ifadə edilir
- Prolonged sarılıq - meksonial ileus hallarının yarısında görünən, həm də xəstəliyin müstəqil bir əlaməti olaraq xidmət edir. Bunun səbəbi, safelin çox sıx olduğu və zəif axınından keçir.
- Uşaq yataqda olan duz kristallarının üzü və arxa hissəsində dəri duzlu dadına çevrilir.
Körpələrdə kistik fibroziyanın simptomları
Tez-tez kistik fibroziya bir körpə qarışıq yeməyə köçürüldükdə və ya tamamlayıcı qidalarla birləşdirildikdə özünü göstərir:
1. Kafedra qalın, yağlı, bol və hücum edir.
2. Qaraciyər genişlənir.
3. Rektumun prolapsusu ola bilər.
4. Uşaq fiziki inkişafda geridə qalır və distrofiyanın əlamətlərini inkişaf etdirir:
- dəri quru və dünyəvi olur;
- göğsünü genişləndirir və deformasiya edir;
- qarın böyük və şişdi;
- Qollar və ayaqları "baraban" şəklində barmaqların phalanxes ilə nazik olur.
5. Bakımlı bir uşaqda quru öskürəkdən keçməyən uzun müddət başlayır. Bronşada sıx sümüklər tənəffüs edir və normal tənəffüs ilə müdaxilə edir. Durgun mucusda bakteriyalar aktiv olaraq çoxalır, çünki bununla yanaşı, püskürən bir iltihab var.
Kistik fibrozlu uşaqlar düzgün müalicəni almalıdırlar. Müalicə tədbirlərinin kompleksinə aşağıdakılar daxildir:
- Antibakterial müalicə - tənəffüs sistemində infeksiya ilə mübarizə aparmaq;
- mukolitik terapiya - balgamın sıxılması üçün;
- kinesiterapiya - xüsusi tənəffüs məşqləri;
- hepatoprotektorlar - safenin sıxılması üçün;
- Vitamin müalicəsi - vitamin və nəcisin itirilməsini kompensasiya etmək.
Kistik fibroz üçün yenidoğulmuşların skrininməsi
Xəstənin klinik və laboratoriya müayinəsi nəticəsində kistik fibroz diaqnozu verilə bilər. Xəstəliyin mümkün qədər erkən müəyyən edilməsi üçün doğuşdan və irsi xəstəliklər üçün yenidoğulmuşların skrining proqramına kistik fibroz daxildir.
Körpəni hələ də xəstəxanada seyr etmək üçün "quru damla" üsulu ilə bir qan nümunəsi (çoğunlukla topukdan) götürülür. Bu, vaxtında doğulmuş və ya erkən uşaqlarda gündə 7-də 4-cü gündə edilir. Bir nümunə bir test şeridinə tətbiq edilir, sonra laboratoriyada bir işə məruz qalır. Kistik fibroz şübhəsi varsa, valideynlər əlavə müayinəyə ehtiyac duyulduğu barədə təcili məlumatlandırılır.