Adrenogenital sindrom - patologiyanın bütün xüsusiyyətləri

Birincil və ikincil cinsi xüsusiyyətlərə görə hormonlar məsuliyyət daşıyır, bəziləri isə böyrəküstü bezlərdə istehsal olunur. Bu endokrin bezlərinin disfunksiyası və androgenlərin həddindən artıq sərbəstliyi ilə xarakterizə doğulmuş bir xəstəlik var. Bədənində kişi cinsi hormonlarının çoxu bədən quruluşunda əhəmiyyətli dəyişikliklərə səbəb olur.

Adrenogenital sindrom - səbəblər

Gözlənilən patoloji, miras alınan doğuştan bir genetik mutasyondan meydana gəlir. Nadir hallarda diaqnoz qoyulur, adrenogenital sindrom xəstəliyi 5000-6500-ə bərabərdir. Genetik kodun dəyişməsi adrenal korteksin ölçüsünün və pozulmasının artmasına səbəb olur. Kortizol və aldosteron istehsalında iştirak edən xüsusi fermentlərin istehsalı azalır. Onların çatışmazlığı, kişi cinsi hormonlarının konsentrasiyasının artmasına gətirib çıxarır.

Adrenogenital sindrom - təsnifat

Adrenokortikal artımın dərəcəsi və simptomların şiddətindən asılı olaraq, təsvir olunan xəstəlik müxtəlif dəyişikliklərdə mövcuddur. Adrenogenital sindromun forması:

• duz-itirmək;
• viril (sadə);
• Post-pubertal (qeyri-klassik, atipik).

Adrenogenital sindrom - tuz forması

Yeni doğulmuş və ya həyatın birinci ilində olan uşaqlarda diaqnoz qoyulan ən çox yayılmış patoloji növü. Adrenogenital sindromun duzlaşdıran forması ilə hormonal balans pozulur və adrenal korteks funksiyası qeyri-adekvatdır. Bu növ xəstəliyə aldosteronun çox aşağı konsentrasiyası müşayiət olunur. Bədənin su-tuz balansını saxlamaq lazımdır. Bu adrenogenital sindrom ürək fəaliyyətinin pozulmasına və qan təzyiqinə atlayışa səbəb olur. Bu, böyrəklərdə duzların yığılması fonunda baş verir.

Adrenogenital sindrom bir viril formasıdır

Patoloji kursunun sadə və ya klassik variantına adrenal çatışmazlıq fenomenləri müşayiət edilmir. Təsvir edilən adrenogenital sindrom (ACS viril forması) yalnız xarici genital dəyişikliklərə səbəb olur. Bu xəstəlik də erkən yaşlarda və ya doğumdan dərhal sonra diaqnoz edilir. Ürək-damar sistemi içərisində normal qalır.

Adrenogenital sindromun postpubertat forması

Bu xəstəliyə də atipik, əldə edilmiş və qeyri-klassik deyilir. Belə adrenogenital sindrom yalnız aktiv cinsi həyatı olan qadınlarda baş verir. Patoloji inkişafının səbəbi həm genlərin konjenital mutasiya, həm də adrenal korteksin bir şişi ola bilər. Bu xəstəlik tez-tez sonsuzluqla müşayiət olunur, beləliklə adekvat terapiya olmadan adrenogenital sindrom və hamiləlik uyğunsuz anlayışlardır. Hətta müvəffəqiyyətli konsepsiya ilə, aşağı düşmə riski yüksəkdir, hətta erkən mərhələlərdə də (7-10 həftə) fetus öldürülür.

Adrenogenital sindrom - simptomlar

Təsvir edilən genetik anomaliyanın klinik görünüşü xəstəliyin yaşına və formasına uyğun gəlir. Yenidoğulmuşlarda adrenogenital sindrom bəzən müəyyən edilə bilməz, çünki körpə cinsi cəhətdən yanlış təsbit edə bilər. Patologiyanın xüsusi əlamətləri 2-4 ildən bəri görülə bilər, bəzi hallarda daha sonra, ergenlikdə və ya yetkinlik dövründə ortaya çıxır.

Oğlanlarda adrenogenital sindrom

Xəstəliyin duzsuzluq forması ilə su-tuz balansının pozulması əlamətləri müşahidə olunur:

• ishal;
• ağır qusma;
• aşağı təzyiq;
• konvulsiyalar;
• taxikardiya;
• kilo itkisi.

Uşaqlarda sadə adrenogenital sindrom aşağıdakı simptomlara malikdir:

• genişlənmiş penis;
• skrotumun həddindən artıq dərinin piqmentasiyası;
• Anus ətrafında qaranlıq epidermis.

Yenidoğulmuş uşaqlar nadir hallarda diaqnoz edilir, çünki erkən yaşda olan klinik görünüş zəif ifadə olunur. Daha sonra (2 ildən) adrenogenital sindrom daha fərqli olur:

• cinsiyyət orqanları daxil olmaqla, bədəndə saçın artması;
• aşağı, səssiz səs;
• hormonal akne ( acne vulgaris);
• masculinizasiya;
• sümük formasiyasının sürətləndirilməsi;
• qısa boylu.

Qızlarda adrenogenital sindrom

Qadınların körpələrində nəzərə alınan xəstəliyi müəyyən etmək asandır, belə əlamətlər müşayiət olunur:

• bir penis kimi çox görünür hipertrofik klitoris;
• böyük labia, skrotuma bənzər;
• vagina və urethra ürogenital sinusa birləşdirilir.

Yenidoğanların əlamətlərinin fonunda qızlar bəzən oğlanlar üçün yanlış olur və səhv cinslərə uyğun olaraq yetişirlər. Buna görə, məktəbdə və ya yeniyetməlik dövründə bu uşaqlar psixoloji problemlərə malikdirlər. Qızın reproduktiv sistemi içərisində qadın genotipinə tam uyğun gəlir, buna görə də özünü bir qadın hiss edir. Uşaq, daxili ziddiyyətlərə və cəmiyyətdə uyğunlaşma ilə bağlı çətinliklərə başlayır.

2 il sonra konjenital adrenogenital sindrom aşağıdakı simptomlar ilə xarakterizə olunur:

• pubic saçların və arxitekturaların vaxtından əvvəl böyüməsi;
• qısa ayaqları və silahları;
• Muscularity;
• üz səthinin görünüşü (8 yaşa qədər);
• bir insanın bədəni (geniş omuzlar, dar çoban);
• məmə bezlərinin böyüməsinin olmaması;
• aşağı artım və kütləvi torso;
• kobud səs;
• akne xəstəliyi;
• menstruasyonun gec başlanğıcı (15-16 yaşdan əvvəl olmayan);
• qeyri-sabit dövrü, menstruasiya zamanı tez-tez gecikmə;
• amenoreya və ya oligomenoreya;
• sonsuzluq;
• qan təzyiqi atlayır;
• Epidermisin həddindən artıq piqmentasiyası.

Adrenogenital sindrom - diaqnoz

Instrumental və laboratoriya işləri adrenal korteksin hiperplaziyası və disfunksiyasını müəyyən etməyə kömək edir. Körpələrdə adrenogenital konjenital sindromu təsvir etmək üçün cinsiyyət orqanları və bilgisayarlı tomoqrafiya (və ya ultrasəs) hərtərəfli müayinə aparılır. Bir donuz müayinəsi, kişilərdə cinsi orqanları olan qızlarda yumurtalıq və uterusları təsbit edə bilər.

Təxmin edilən diaqnozu təsdiqləmək üçün adrenogenital sindrom üçün laboratoriya təhlili aparılır. Hormonların tərkibinə sidik və qan tədqiqi daxildir:

• 17-OH-progesteron;
• aldosteron;
• kortizol;
• 17-ketosteroids.

Əlavə olaraq təyin olunmuş:

• biokimya ;
• klinik qan testi;
• sidik ümumi müayinəsi.

Adrenogenital sindromun müalicəsi

Müayinə olunan genetik patologiyadan xilas olmaq mümkün deyil, ancaq onun klinik təzahürləri aradan qaldırıla bilər. Adrenogenital sindrom - klinik təkliflər:

1. Hormonal dərmanların ömürlük qəbul edilməsi. Adrenal korteksin işini normallaşdırmaq və endokrin balansı nəzarət etmək üçün mütəmadi olaraq glukokortikoidləri içmək lazımdır. Tercih edilen seçim Dexamethasone'dur. Dozaj fərdi olaraq hesablanır və gündə 0,05-0,25 mg arasındadır. Xəstəliyin duzsuzluq forması ilə su-tuz balansını saxlamaq üçün mineral kortikoidləri qəbul etmək vacibdir.
2. Görünüşün düzəldilməsi. Təsvir edilən diaqnozu olan xəstələrdə cinsiyyət orqanlarının düzgün forma və ölçüsünə malik olmasını təmin etmək üçün vaginal plastik, klitorektomiya və digər cərrahi müdaxilələr olması məsləhət görülür.
3. Psixoloqla müntəzəm olaraq məsləhətləşmələr (istək əsasında). Bəzi xəstələr ictimai adaptasiyaya və özlərini tam hüquqlu bir şəxs kimi qəbul etməyə kömək edirlər.
4. Ovulyasiya stimullaşdırılması. Hamilə olmaq istəyən qadınlar menstrual dövrünün düzəldilməsini və androgen istehsalının dayandırılmasını təmin edən xüsusi dərman preparatlarından keçməlidir. Glukokortikoidlər gestasiya dövründə aparılır.