Hemofiliya cinsi ilə əlaqəli ən ciddi irsi xəstəliklərdən biridir. Yəni qızlar qüsurlu bir genin daşıyıcısıdır, ancaq xəstəlik yalnız oğlanlarda özünü göstərir. Xəstəliyə qan müqavimətini təmin edən plazma faktorlarının genetik cəhətdən müəyyən bir çatışmaması səbəb olur. Uzun müddətdir bilinməsinə baxmayaraq, "hemofiliya" adı yalnız 19-cu əsrdə qəbul edilmişdir.
Bir neçə növ hemofiliya var:
- hemofiliya A (HA, klassik hemofiliya);
- hemofili B (GV, Məsihin xəstəliyi);
- hemofiliya C (HS).
Hemofili səbəbləri
Hemofiliya A və B mirasları, artıq qeyd olunduğu kimi, qadın xətti boyunca baş verir, çünki bu xəstəlikdən əziyyət çəkən kişilər ürək çatışmazlığı dövründə yaşamırlar. Ancaq son illərdə müalicədə xəstələrin həyat müddətinin artırılmasına imkan verən əhəmiyyətli irəliləyişlər qeyd edilmişdir. Müsbət təsirin yanında, bu da mənfi nəticələrə gətirib çıxardı - dünya miqyasında xəstələrin sayının artması. Xəstəliyin əsas payı (80% -dən çox) genetik, yəni valideynlərdən miras qalan, qalan hallarda isə genlərin spesifik bir mutasiya deməkdir. Ananın sporadik hemofiliyası əksər hallarda mutated bir patogen gendən inkişaf etmişdir. Və yaşlı ata, belə bir mutasiya ehtimalı yüksəkdir. Hemofiliyadan əziyyət çəkən kişilərin sağlam olduğu, qızları xəstəliyin daşıyıcısıdır və onu uşaqlarına verirlər. Qadın daşıyıcılarında xəstə oğlunun istehsal edilməsi ehtimalı 50% -dir. Nadir hallarda, qadınlarda klassik bir xəstəlik var. Bir qayda olaraq, bu qızın ata və hemofiliya xəstəliyinə tutulduğu bir xəstə doğulduğunda olur.
Hemofiliya C hər iki cinsin uşaqları tərəfindən miras alınır və kişilər və qadınlar eyni dərəcədə bu xəstəlikdən təsirlənirlər.
Ailədə bir dəfə ortaya çıxmış olan hər hansı bir hemofili tipi (irsi və ya spontan) sonradan miras qalacaq.
Hemofili diaqnozu
Xəstəliyin bir neçə dərəcə şiddəti var: Ağır (və çox ağır) orta ağırlığın, yumşaq və gizli (silinmiş və ya gizli). Buna görə, hemofiliyanın şiddəti nə qədər yüksəksə, simptomları daha da ifadə edərsə, daha güclü qanaxma müşahidə edilir. Beləliklə, ağır hallarda hər hansı bir zədə ilə birbaşa əlaqə olmadan da spontan qanaxmalar vardır.
Xəstəlik yaşdan asılı olmayaraq özünü göstərə bilər. Bəzən ilk əlamətlər yeni doğulmuş dövrdə (göbək yarasından qanaxma, subkutan qanaxma və s.) Görülür. Amma çox vaxt hemofiliya həyatın ilk ilindən sonra, uşaqlar gedərkən və yaralanma riski artdıqda ortaya çıxır.
Hemofili ən ümumi simptomları:
- müntəzəm və çoxlu qanaxmalar;
- geniş, uzun ömürlü hematomalar;
- diş ətindən uzanan qanaxma, burun və ağızın mükəmməl membranları, daha az tez-tez bağırsaq, böyrəklər və s. Və hər hansı bir tibbi manipulyasiya gətirilə bilər;
- hematroslar (birgə boşluqda qanaxmalar);
- sümük toxumasında sümüklərin decalcification və aseptik nekroz üçün hemorrhages.
Bu vəziyyətdə qanaxma zədədən dərhal sonra başlamaz, ancaq bir müddət sonra (bəzən 8-12 saatdan çoxdur). Bu, ilk növbədə qanaxmanın trombositlərlə durması və hemofili ilə bərabər olması ilə izah olunur ki, onların sayı normal səviyyədədir.
Hemofiliyanı koagulyasiya dövrünə və anti-hemofilik faktorların sayını müəyyən edən müxtəlif laboratoriya testləri ilə tanış olun. Hemofiliya və von Willebrand xəstəliyi, trombositopenik purpura və Glanzmann trombasteniyası arasında fərq ayırmaq vacibdir.
Uşaqlarda hemofiliya: müalicə
Birincisi, uşağın bir pediatr, diş həkimi, hematolog, ortopedist, tercihen genetik müayinə və psixoloq məsləhətləşməsi aparılır. Bütün mütəxəssislər xəstəliyin növü və şiddətinə görə fərdi müalicə proqramının hazırlanması üçün öz fəaliyyətlərini əlaqələndirirlər.
Hemofili müalicəsinin əsas prinsipi əvəzetmə müalicəsidir. Xəstələr müxtəlif növlərdə antiepromofil preparatlar, yeni hazırlanmış sitratlı qan və ya qohumlardan (HA ilə) birbaşa transfuziya ilə müalicə olunur.
Müalicənin üç əsas üsulu tətbiq olunur: müalicə (qanaxma ilə), evdə müalicə və hemofiliyanın qarşısının alınması. Və sonuncusu ən mütərəqqi və vacibdir.
Xəstəliyə yoluxa bilmədikləri üçün hemofiliyalı xəstələrin həyat qaydaları zədələnmədən, məcburi dispanser qeydiyyatı və vaxtında müalicədən qaçınmaq üçün azalır, mahiyyəti isə normanın 5% -dən az olmasa da itkin qan faktoru təmin etməkdir. Bu, əzələ toxumasında və oynaqlarda qanaxmalardan qaçınır. Valideynlər xəstə uşaqların qayğı xüsusiyyətlərini, ilk yardım metodlarını və s.