Sorğu iki elementdən ibarətdir:
- Prenatal biyokimyəvi tarama - müəyyən patoloji göstərən müəyyən spesifik maddələrin müəyyən edilməsi üçün ananın venoz qanının təhlili.
- Dölün ultrasəs müayinəsi.
Trisominin prenatal taraması məcburi olmayan vacib tədqiqatlardan biridir. Ancaq gələcək ananın 35 yaşdan çox olması halında, genetik anormallıq olan uşaqlar artıq ailədə doğulmuş və bir irsi yük olduqda tövsiyə olunur. Bu analiz, həqiqətən, Edwards xəstəliyi (trizomi 18 xromosomları - daxili və xarici orqanların çoxsaylı malformasiyası, zəka geriliyi), Down xəstəliyi (trizomi 21 xromosomları) və ya nüvəli boru çatışmazlığı (məsələn, parçalanma peyğəmbərlik), Patau sindromu (trizomi 13 xromosomları - daxili və xarici orqanların ağır qüsurları, axmaqlıq).
1 trimestr üçün prenatal tarama
İlk trimestrdə imtahan 10-14 həftəlik gestational dövründə həyata keçirilir və qidalanmanın normal inkişaf etməsi olub, çoxlu hamiləlik olub-olmadığını müəyyənləşdirməyə imkan verir. Bu zaman, trizomi 13, 18 və 21-də də müalicə edilir, ultrasəs həkimi uşağın inkişafında heç bir anormallıq olmadığını təmin etmək üçün sözdə yaranan yerin (yumşaq toxumaların və dəri arasındakı boyun sahədə yığdığı maye sahəni) ölçməlidir. Ultrasəsin nəticələri bir qadının qan testi ilə müqayisə edilir (hamiləlik hormonu səviyyəsi və RAPP-A protein ölçülür ).
İkinci trimester üçün prenatal tarama
İkinci trimestrdə (16-20 həftə) AFP, hCG və pulsuz estriolda qan testi də aparılır və fetus ultrasəs aparılır və trizomi 18 və 21 riskləri qiymətləndirilir. daha sonra uterusun delinmesiyle, amnion sıvısı və fetal qanın toplanması ilə bağlı invaziv diaqnostika istiqamətlərinə yönəldilmişdir, lakin hallarda bu prosedurların 1-2% -i hamiləlik komplikasiyasının səbəbi və hətta uşaq ölümüdür.
Üçüncü trimestrdə 32-34 həftələrdə ultrasəs gec diaqnoz qoyulmuş anormallıqların aşkarlanması məqsədilə aparılır.