Kromozomal xəstəliklər , xromosomların tərkibində və ya tərkibində dəyişikliklər nəticəsində irsi təbiətin xəstəlikləridir . Bu xəstəlik qrupu, həmçinin genomik mutasiyaların səbəbi olanları da əhatə edir. Valideynlərin cinsi hüceyrələrində meydana gələn dəyişikliklər səbəbiylə patologiyalar var.
Xromosom xəstəliklərinin anlayışı
Bu, irsi patologiyaların siyahısında aparıcı yerlərdən birini tutan konogenital xəstəliklərin böyük bir qrupudur. Erkən abortdan materialların sitoloji tədqiqatları göstərir ki, insan xromosom xəstəlikləri özlərini hətta embrionlarda da göstərə bilər. Yəni, xəstəlik gübrələmə prosesində və ya ziqotun parçalanmasının erkən mərhələlərində inkişaf edir.
Xromosom xəstəliklərinin növləri
Ekspertlər bütün xəstəliklərin üç böyük növə bölünməsinə alışdılar. Xromosom xəstəliklərinin təsnifatı pozuntulardan asılıdır:
- ploidy;
- xromosomların sayı;
- xromosomların strukturu.
Ploidy - triploid və tetralopodium pozuntuları səbəb ən ümumi anomaliyaları. Belə dəyişikliklər, bir qayda olaraq, yalnız abort nəticəsində əldə olunan materialda müəyyən edilir. Bənzər xəstəliklərə yoluxan uşaqların doğuşdan yalnız təcrid olunmuş halları məlumdur və həmişə normal həyat fəaliyyətinə müdaxilə edirlər. Triploidy, haploid spermatozoa ilə ya da əksinə diploid ovulların fertilizasiyasının nəticəsidir. Bəzən anomaliya bir spermatozoa ilə bir ovumun fertilizasiyasının nəticəsidir.
Xromosom sayının pozulması
Çox hallarda xromosom sayının pozulması ilə nəticələnən xromosom xəstəlikləri bütün monosomiya və ya trizomiya ilə ifadə olunur. Nəhayət, üç nükleoprotein strukturu homologdur. Xromosom sayının ilk anormalliyində, iki dəstdən biri mövcuddur. Bütün monosomiya yalnız xromosom X-dədir, çünki digər dəstələrlə embrionlar intrauterin inkişafın ilkin mərhələlərində belə çox erkən ölür.
Xromosom quruluşunun pozulması
Xromosomun struktur pozğunluğunun fonunda inkişaf edən xəstəliklər qismən mono- və ya trizomiya olan böyük bir qrup sinirdir. Valideyn cinsiyyət hüceyrələrində struktur dəyişiklikləri olduqda ortaya çıxır. Belə pozuntular rekombinasiya proseslərinə təsir göstərir. Buna görə də, mayozda, nükleoprotein strukturlarının bir parçası və ya çoxluq hissəsi var. Xromosom anomaliyaları hər hansı bir xromosomda müşahidə edilə bilər.
Xromosom xəstəliklərinin səbəbləri
Alimlər uzun müddət bu mövzuda çalışmışlar. Çıxdığına görə, xəstəliyin xromosomal mutasiyalarına səbəb olur. Nucleoprotein strukturlarının strukturunda və funksiyalarında sapmalara səbəb olur. Yalnız xromosom xəstəliklərinin səbəblərini deyil, həm də mutasiyaların ortaya çıxma potensialına malik olan amilləri bilirik. Dəyər var:
- Anomaliyanın xüsusiyyətləri;
- orqanizmin genotipi;
- anomal tipi;
- itkin və ya artıq genetik materialın ölçüsü (struktur pozuntuları ilə);
- orqanizmin hüceyrəli mozaika dərəcəsi (yalnız struktur və ya funksiyalarda sapmalar olan bu hüceyrələr nəzərə alınır).
Xromosom Xəstəlikləri - Siyahı
Hər il yeni adlar ilə yenilənir - xəstəliklər daim araşdırılır. Xromosom xəstəliklərinin nə olduğunu nəzərə alaraq, ən məşhur bu gün:
- Down Sindromu. Trisomiyə görə inkişaf edir. Yəni, hüceyrələrdə 21-ci xromosomun üç nüsxəsi var, bunun əvəzinə ikisi. Bir qayda olaraq, "ehtiyacsız" quruluş anadan gələn yenidoğana köçürülür.
- Klinefelter sindromu. Bu xromosom xəstəliyi dərhal doğuşdan dərhal görünmür, ancaq yalnız puberty sonra. Bu sapma nəticəsində kişilər birdən üç X xromosomuna sahib olurlar və uşaq sahibi olma imkanını itirirlər.
- Myopiya. Miyopiya genetik bir sapmadır, çünki görünüşün meydana gəlməməsi olduğu yer deyil - gözün retinasında - lakin qarşısında. Bu problemin əsas səbəbi göz qapağının uzunluğunun artmasıdır.
- Rəng korluğu. Rəng pərdələri bir və ya bir neçə rəng bir anda ayırd edə bilməz. Bunun səbəbi - "qüsurlu" xromosom X-də, anadan alındı. Güclü seksdə bu sapma daha tez-tez baş verir, çünki kişilər üçün olduğu kimi, X strukturu yalnız birdir və "qüsuru düzəltmək" - qadın orqanizmləri vəziyyətində olduğu kimi - hüceyrələri də ola bilməz.
- Hemofiliya. Xromosom xəstəlikləri qan pozulmazlığı pozulması ilə ortaya çıxa bilər.
- Migren. Başında ağır ağrı ilə ortaya çıxan xəstəlik də miras qalmışdır.
- Kistik fibroz. Bu xəstəlik xarici sekresiya bezlərinin pozulmasıdır. Bu diaqnozu olan insanlar həddindən artıq tərləmə, bol şişik ayrılması, bədənin yığılması və ağciyərlərin düzgün işləməsinə mane olur.
Xromosom xəstəliklərinin diaqnostikası üsulları
Genetik məsləhətləşmələr, bir qayda olaraq, belə üsullardan kömək istəyə bilər:
- Genealogik. Xəstənin doğuşu haqqında məlumatların toplanması və təhlili. Bu üsul xəstəliyin irsi olduğunu və əgər varsa, miras növünü müəyyənləşdirə bilir.
- Antenatal diaqnoz. 14-16 həftəlik hamiləlik zamanı bətnində olan fetusun irsi xəstəliklərini müəyyənləşdirir. Amniotik sıvıda anormallikler autosomlar tərəfindən aşkar edilərsə abort edilə bilər.
- Sitogenetik. Sindrom və anomaliyaları müəyyən etmək üçün istifadə olunur.
- Biokimyəvi. Xəstəliyi aydınlaşdırır və mutated genləri müəyyənləşdirməyə kömək edir.
Xromosom xəstəliklərinin müalicəsi
Terapiya həmişə xəstəliyin qurtarılmasına kömək etmir, ancaq onu yavaşlatmaq olar. Dölün xromosom anomaliyaları belə üsullarla müalicə olunur:
- Dietoterapiya. Müəyyən maddələrin pəhrizindən əlavə və ya istisna edilməkdədir.
- Dərman müalicəsi. Enzim sintezinin mexanizmlərinə təsir etmək üçün istifadə olunur.
- Cərrahi müalicə. Konjenital ürək çatışmazlığı , müxtəlif sümük qüsurları və deformiteler ilə mübarizə aparır.
- Substitusiya müalicəsi. Onun mahiyyəti bədəndə sintez edilməyən maddələrin kompensasiyasıdır.
Xromosom xəstəliklərinin tezliyi
Çox vaxt, ilk trimestrdə meydana gələn spontan abort nəticəsində əldə edilən materiallarda insan xromosom anomaliyaları meydana gəlir. Əhalinin qanun pozuntularının ümumi tezliyi həqiqətən böyük deyil və təxminən 1% -dir. Genetik anormallıq olan uşaqlar da sağlam valideynlərdən doğulacaq. Yeni doğulmuş qız və oğlanlar, tibbi təcrübə göstərir ki, eyni tezliyi olan xromosom xəstəliklərindən təsirlənir.