Gilbert sindromu (Gilbert xəstəliyi, qeyri-hemolitik ailə hüceyrəsi, sadə ailə seçimi, konstitusional hiperbilirubinemiya) qaraciyərdə bilirubini neytrallaşdırmaq üçün məsul olan genin bir mutasiya nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Xəstəlik ilk dəfə 1901-ci ildə Fransanın qastroenterologu Augustine Nicolas Gilbert tərəfindən adlandırılmışdır. Gilbert sindromu ümumiyyətlə özünü yüksək səviyyədə bilirubin səviyyəsi, sarılıq və təhlükəli olmayan və təcili müalicə tələb etməyən bəzi digər xüsusi əlamətlər kimi göstərir.
Gilbert sindromunun simptomları
Bu xəstəliyin əsas simptomları aşağıdakılardır:
- Sarılıq, ilk dəfə göz sklerasının şişkinlikdə boyanması zamanı (demək olar ki, hiss edilməmişdən bəllidir). Nadir hallarda, nazolabial triangle, palma, əl koltuklarında dəri rənginin pozulması ola bilər.
- Sağ hipokondriyadakı narahatlıq, bəzi hallarda qaraciyər ölçüsündə bir az artım ola bilər.
- Ümumi zəiflik və yorğunluq.
- Bəzi hallarda ürək bulanması, kəkələmələr, çöküntü pozuqluğu, müəyyən qidalara qarşı dözümsüzlük baş verə bilər.
Gilbert sindromunun səbəbi bilirubinin mübadiləsi üçün məsul olan xüsusi bir fermentin (glucuronyltransferase) qaraciyərində çatışmazlıqdır. Nəticədə, bu safra piqmentinin adi miqdarının yalnız 30% -i bədəndə neytrallaşdırılır və çoxluq bu xəstəliyin ən tez-tez görülən simptomuna səbəb olan qanda yığılır - sarılıq.
Gilbert sindromunun diaqnozu
Gilbert sindromunun diaqnozu ümumiyyətlə qan testlərinə əsaslanır:
- Gilbert sindromunda ümumi bilirubin 21 ilə 51 mmol / l arasındadır, ancaq fiziki qüvvə və ya digər xəstəliklərə qarşı 85-140 μmol / l arta bilər.
- Açlıktan nümunə. Gilbert sindromu üçün xüsusi (çox ümumi) testləri əks etdirir. İki günlük kalorili diyetdə oruc və uyğunluq fonunda qan içində bilirubin 50-100% artacaq. Bilirubinin ölçülməsi testdən əvvəl boş bir mədədə və iki gündən sonra həyata keçirilir.
- Fənobarbital ilə nümunə. Fenobarbital qəbul edərkən qan içindəki bilirubinin səviyyəsi kəskin şəkildə azalır.
Gilbert sindromu ilə necə yaşamaq olar?
Xəstəlik özü təhlükəli hesab edilmir və adətən xüsusi müalicə tələb etmir. Qanındakı bilirubin səviyyəsinin yüksəlməsi həyat boyu davam etsə də, onun təhlükəli səviyyəsi təhlükəli bir səviyyəyə çatmır. Gilbertin simptomunun nəticələri ümumiyyətlə xarici təzahürlərlə və hafif narahatlıqla məhdudlaşır, buna görə də diyetə əlavə olaraq, müalicə yalnız qaraciyər funksiyasının yaxşılaşdırılması üçün hepatoprotektorların istifadəsini istifadə edir. Və həmçinin (nadir hallarda, ciddi sarılıq) bədəndən artıq piqmentləri aradan qaldırmağa kömək edən dərman qəbul edir.
Bundan əlavə, xəstəliyin simptomları daimi deyildir və zamanın çox hissəsi daha çox fiziki zorakılıq, alkoqol istehlakı, aclıq, soyuqlaşma ilə artmaqdadır.
Təhlükə ola biləcək yeganə şey Gilbert sindromudur - nadir hallarda rejimin hörmət və yeme bozuklukları olması halında, biliyer traktının və kolelitiyaziyanın iltihabının inkişafına kömək edir.
Və bu xəstəliyin irsi olduğunu xatırlamalıyıq ki, valideynlərdən birinin tarixçəsi varsa, hamiləliyin planlaşdırılmasından əvvəl bir genetikçi ilə məsləhətləşin.