Xalq-albinosların parlaq görünüşü var, lakin bu onların əsas xüsusiyyətləri deyil. Melaninin çatışmazlığı bədəni günəş işığından daha həssas edir və bir sıra xəstəliklərə gətirib çıxarır. Problemi aradan qaldırmaq mümkün deyil, vəziyyətinizi yaxşılaşdırmaq üçün yalnız tədbirlər görmək olar.
Albinos kimdir?
İnsan irqinin bu cür təmsilçiləri rəngsiz rəngli, solğun dəri və qırmızı gözlərə malik olmalıdır. Əslində, insanlarda albinizm özünü göstərir və tamamilə deyil, kənarın gözü qarşısındadır. Bu anomaliyanın daşıyıcısı cahildir, çünki tez-tez səhiyyə pozulmasına və dəri vəziyyətinə daha çox diqqət yetirilməsinə səbəb olur.
Təhsilin aşağı səviyyədə olduğu ölkələrdə bu fenomenlə əlaqəli çoxsaylı xurafatlar mövcuddur. Tanzaniyalı healers albinosları başqalarına təhdid kimi görür və bu, kənarlaşdırma və ya ovçuluq elan edir. Digər Afrika ölkələrində bu insanlar şəfa gücünə sahibdirlər, buna görə də özlərinə unikal bir ağ nümunəsi və ya talisman yaratmaq və ya yemək üçün bir hissəsini əldə etməyə çalışırlar.
Albinizm miras qalmışdır?
Bu meydana gəlməz, havadan damlalar, qan transfüziyaları və ya fiziki təmaslarla yayılmır. Albino xalqı onu valideynlərindən və ya bilinməyən şərtlərlə meydana gələn bir gen mutasiyasından alır. Albinizm geni atalar daşıyıcısından gəldiyi zaman variant daha tez-tez müəyyən edilir. Nəticədə, uşağın cəsədi zəruri fermentin buraxılmasını dayandırır.
Albinizm necə miras qalmışdır?
Doğum zamanı bütün bunlar artıq müəyyən bir dəri rəngi, saç və göz üçün proqramlaşdırılmışdır. Bunun öhdəliyi bir neçə genə aiddir, hətta bir dəyişiklik piqmentin sintezində azalma gətirib çıxarır. Albinizm insanlarda resessif xüsusiyyət və dominant kimi miras alınır. Birinci halda, belə bir təsiri əldə etmək üçün, iki təhrif edilmiş genin birləşməsi vacibdir, ikinci halda, təzahür hər bir nəsildə sabit olacaqdır. Buna görə, albino uşaqlar, bir neçə valideynlərdən biri pozulmuş kod bölməsinin daşıyıcısı kimi çıxış edən bir cütdə mütləq görünmür.
Albinizmın səbəbləri
Melanin dəri boyası üçün məsuliyyət daşıyır, daha kiçikdir, rəng daha yüngüldir. Bir piqmentin çatışmazlığı və ya mütləq olmaması fərqli parlaqlıq təzahürlərinə sahib olan xəstəlik albinizmi ilə izah edilir. Melanin istehsalı, məzmunu genetik olaraq təyin olunan bir ferment olan tyrosinaseə uyğun gəlir. Onun konsentrasiyası və ya fəaliyyəti az olduqda, melanin görünməyəcəkdir.
Albinizm - simptomlar
Bu xəstəliyin müxtəlif səviyyələrdə şiddəti var. Bunlardan asılıdır, sadalananlardan albinizm əlamətləri bir insanda mövcud olacaq.
- dərinin, saçın və misminin zəifləməsi və ya tamamilə depigmentasiyası;
- tərləmə pozulması;
- saçsız , gecikməmiş və ya həssas olmayan yerlərdə saç artımı;
- irisdə yaxşı qeyd olunan gəmilər;
- işığa ağrılı reaksiya.
Albinizm növləri
- Tam. Bu ən ağır formadır, 10-20 min nəfər üçün bir sahibdir. Həqiqətən normal bir piqmentasiya olan genin daşıyıcılarının 1.5% -i var. İnsanda total albinizm, reseptiv bir simptom, doğumdan dərhal sonra ortaya çıxır. Bu, tam rəngsizləşmə və quru dəri ilə xarakterizə olunur, gözlər qırmızımsı bir qarışıqlıq, görmə pozuntuları və işığa güclü bir reaksiya verir. Dəri dərhal günəşdə yandırır, dodaqlar iltihab olur. İnsanlar-albinlər infertiliteye meyllidirlər, tez-tez infeksiyalar, bəzən inkişaf nöqtələri və ruhi zəiflik müşahidə olunur.
- Tamamlanmamışdır. Albinizm bir dominant xüsusiyyət tərəfindən devralınan bir mutasiya. Onun tirozinaz fəaliyyətində azalır, lakin tamamilə onun funksiyaları bloklanır. Buna görə də, dərinin, dırnaqların və saçın rəngini yalnız zəiflədir, gözləri tez-tez ağrılı şəkildə işıqlandırır.
- Qismən. Əvvəlki kimi eyni şəkildə miras ilə göndərilir. Dəri və saç ipliklərinin fərdi sahələrinin rəngsizləşməsi, depigmentasiya edilmiş ərazilərdə kiçik qəhvəyi ləkələr var. Doğumdan dərhal sonra görünür, yaşla inkişafı qəbul etmir, sağlamlığa heç bir təsiri yoxdur.
Albinizmi necə müalicə etmək olar?
Piqment çatışmazlığının artırılması qeyri-mümkündür, onun xaricdən tətbiqi təsirsizdir. Buna görə, sualın cavabı albinizmi müalicə edirmi, yalnız mənfi. Amma müşayiət olunan problemləri həll etmək üçün bir şans var. Onları istifadə etmək üçün tez-tez görmə pozuntuları var:
- gözlük və kontakt linzalar;
- Əməliyyat ( strabismus ilə nadir hallarda istənilən təsiri verir).
Albinism - Klinik Tövsiyələr
Tez-tez görünüşü bir diaqnoz qoymaq üçün kifayətdir, bundan sonra mütəxəssis yalnız tövsiyələr verə bilər. Lakin insanlarda albinizm tamamlanmamışdır, sonra vəziyyətin dəqiq qiymətləndirilməsi üçün xüsusi üsullar tələb olunur.
- DNT testi. Saç foliküllərini öyrənməyə və tirosinazın varlığını aşkar etməyə kömək edir.
- Oftalmoloqun müayinəsi. Fundus, iris və nistagmusun tərifinin qiymətləndirilməsi.
- Qan testi. Trombositlərin çoxu, albinoslarda edilən araşdırmalarda qan pıhtılaşma sistemi normaldan fərqlidir.
Lazımi tədqiqatlar aparıldıqdan sonra həkim vəziyyəti yaxşılaşdırmağa kömək edəcək tədbirlərin siyahısını hazırlayır. Görmə problemləri ilə yanaşı, aşağıdakıları da edə bilərsiniz.
- Küçəyə girərkən və ya daimi qalıcı olduğunda qarışıqlığı olan gözlüklər.
- Bədəninizin açıq sahələri üçün UV şüalarından yüksək səviyyədə qoruyucu krem.
- Günəşdən əhatə edən geyim və şapkalar. Həssas dərinin qıcıqlanmasından qaçınmaq üçün təbii bir kompozisiya olması arzu olunur.
- Qismən tipdə, beta-karoten dəri rəngini artırmaq üçün tövsiyə olunur.
Albinizm - nəticələr
Tirosinazın olmaması, işığa güclü bir göz reaksiyasına və UV şüalarına yüksək həssaslığa əlavə olaraq:
- görmə kəskinliyinin şiddətli azalması;
- astiqmatizm;
- şəffaflıq;
- irisin şəffaflığı;
- göz qapaqlarının məcburi hərəkətləri.
Göz forması yalnız kişilərdə, qadınlarda - yalnız daşıyıcılarda aşkar edilir. Albinonun gözləri, hətta ümumi xəstəlik növü ilə qırmızı deyildir. Onlar yaxşı şəkilli qan damarları vurğulayır bir flash görə photos yalnız belə görünür. İriisin ön hissəsi kollagen liflərindən ibarətdir, rənglərin daxil olması və dağılması ilə rənglənir. Sağlam insanlarda gözlərin rəngi yerlərinin sıxlığından və melanin konsentrasiyasından asılıdır, albinizm ikinci nöqtəni ortadan qaldırır, belə ki bu xəstəliklə gözlər bunlardır:
- mavi;
- mavi;
- boz
- tünd boz.
Neçə albinos var?
Bir piqmentin olmaması həyat ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə təsir etmir, bir araya gələn xəstəliklər ilə azaldan bilər. Ümumi forma sahiblərinə xüsusi diqqət yetirilməlidir, lakin əgər doktorun təklifləri müşahidə olunarsa, heç bir əhəmiyyətli narahatlıq hiss edə bilməzlər. Neçə ildir qismən təzahürləri olan albinosların yaşadıqları proqnozlaşdırıla bilməz, çünki onlar öz xüsusiyyətlərini fərq edə bilməzlər. Buna görə də, genlərin bu transformasiyasının mövcudluğunda narahat olmayın, bu ölümcül deyil.