Genetik anomaliyaların əksəriyyətində intrauterin inkişaf zamanı və ya doğumdan dərhal sonra diaqnoz edilə bilər. Harry Klinefelter və Fuller Albright tərəfindən təsvir edilən sindrom bir istisna deyil. Bu xəstəlik tez-tez onilliklər ərzində demək olar ki, hiss olunmur.
Klinefelter sindromu - nədir?
Uşağın cinsi cinsi xromosomların birləşməsi ilə müəyyən edilir. Ovullarda yalnız bir növ - X, qadın. Spermatozoa həm oxşar xromosomları, həm də kişiləri daşıyır - Y. Yumurta X-lərlə döllənirsə, XX dəsti alırıq və bir qız doğulacaq. Kişi gen ilə spermatozoon ən sürətli olur, XY dəsti formalaşır və ailə oğlan gözləyir.
Bəzi hallarda, X və ya Y xromosomları kopyalanır (3 dəfə) və onun dublikatları cinsi cütə əlavə olunur. Birləşmənin ən ümumi variantı XXY - Klinefelter sindromu belə bir dəstə ilə digər növlərdən daha tez-tez oğlanlarda aşkar edilir. Görülən mutasiya yalnız uşaqlara xasdır, xəstələr patoloji xəstə deyildir.
Klinefelter sindromunun xarakterik karyotipi
Hər bir şəxs 23 cütdən ibarət olan fərdi xromosomlar dəstinə malikdir. Bu karyotip adlanır. Son cüt (23) reproduktiv funksiyalar və cinsi xüsusiyyətlərə görə məsuliyyət daşıyır. Klinefelter sindromu olan bir xəstə üçün karyotip aşağıdakı komplekslərlə xarakterikdir:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Xəstəliyin gedişi və onun simptomlarının şiddəti 23 çifte çoxlu elementlərin sayından asılıdır. Klinefelter sindromu, 49 kromozom daxil olmaqla, karyotiplərlə, ən şiddətli mutasiya forması sayılır. Hələ bəzi hüceyrələrin normal bir genetik koduna (46, XY) malik olduqları və yalnız bir neçəsi zədələndikdə (47, XXY) mozaik növü anomaliya var. Belə hallarda patoloji zəif əlamətlər ilə müşayiət olunur və xəstəliyin digər növlərindən daha asan olur.
Klinefelter sindromunun tezliyi
Təsvir edilən pozuntu qeyri-adi deyildir, hallarda kişilərdə 0,2% diaqnoz qoyulur. Klinefelter sindromu 500 sağlam uşaq arasında bir uşaqda meydana gəlir. Patolojinin gec aşkar edilməsini nəzərə alaraq, bu xəstəlik təkcə ən çox yayılmış genetik mutasiyalar deyil, həmçinin kişilərdə ən çox endokrin disfunksiyadır.
Klinefelter sindromu - səbəbləri
Hələ hələ müəyyən deyil, niyə bəzi uşaqlar cinsi cütdə əlavə xromosom var. Klinefelter sindromuna gətirib çıxara bilən yalnız nəzəriyyələr var - ehtimal ki, anomaliya ilə nəticələnən səbəblər:
- virus infeksiyaları;
- çox erkən və ya gec hamiləlik ;
- ata və ana arasında qan əlaqəsi;
- mənfi ekologiya.
Klinefelter sindromu miras qalmamışdır. Çox hallarda cinsi cütlükdəki bir və ya daha çox xromosomun iştirakı olgunluğa infertiliteye səbəb olur. Bu patoloji olan bir xəstə oxşar genetik mutasiya ilə vərəsələrə malik ola bilməz. Həddindən artıq xromosomun həm ana, həm də ana mənşəli olmasına baxmayaraq, qadınlarda daha tez-tez (67% -i) tapılıb.
Klinefelter sindromu - simptomlar
Bu xəstəlik intrauterin inkişaf dövründə və erkən yaşda özünü göstərmir. Yenidoğanlarda Klinefelter sindromu görmə yolu ilə təsbit edilə bilməz, körpə normal fiziki xüsusiyyətlərə (boy, çəki, baş ətrafı) və düzgün qurulmuş cinsiyyətə malikdir. Patologiyanın ilk simptomları 5 ildən 8 ilədək müşahidə edilir, ancaq gen mutasiya ilə əlaqələndirmək və əlaqələndirmək olduqca çətindir:
- viral və bakterial infeksiyalara qarşı həssaslıq;
- mühərrik və danışma inkişafında ən az gecikmə;
- uzun bacaklar (gövdə ilə müqayisədə);
- yüksək bel;
- kəskin və tez-tez əhval dəyişiklikləri;
- yorğunluq;
- Apatiya və laqeydlik hücumları;
- antisosyal davranışa meyl.
Siz böyüdükcə, Klinefelter sindromu da inkişaf edir - əlamətlər yetkinlik dövründə daha aydın görünür:
- geniş kalça və az inkişaf etmiş əzələlərə paralel dar çiyinlər;
- obezite;
- üzə və bədənə saçların yetərincə artması;
- həmkarlarla müqayisədə yüksək artım;
- məmə bezlərinin genişlənməsi (jinekomastiya);
- aşağı libido ;
- kasık saçının böyüməsi;
- kiçik testis və penis (bəzən).
Karyotipdə daha çox olan elementlər daha çox Klinefelter sindromuna xasdır. 23 çifte 2-3 çoğaltılan xromosomlu uşaqlarda əlavə simptomlar var:
- osteoporoz;
- göğüs deformasiyası;
- akrokyanoz;
- bradikardiya;
- konjenital ürək qüsurları ;
- yanlış lokma;
- astiqmatizm;
- göz qapaqlarının ptozisi;
- şəffaflıq ;
- nistagmus;
- ayaq və xurma güclü tərləmə;
- zəka geriliyi;
- manik-depresif şərtlər;
- aşağı IQ;
- auriklərin deformasiyası;
- təcavüzkar davranış;
- bir upturned ucu olan geniş və düz bir burun;
- böyük ağız;
- uzaq gözlər;
- malign neoplazmaların olması;
- baş ağrısı və hipertansiyon hücumları;
- epilepsiya ;
- xolelitiyaz;
- diabet xəstəliyi;
- şizofreniya;
- iktidarsızlıq;
- sonsuzluq;
- varikoz damarları;
- asılılıq, alkoqolizm, homoseksualizm meylləri.
Klinefelter sindromu - diaqnostik metodlar
Standart 2 mərhələli bir iş, fetal inkişafın prenatal dövründə nəzərə alınan patologiyanın təyin olunmasına kömək edir. Hər iki mərhələdə də Klinefelter sindromu şübhələnildikdə vacibdir - diaqnoz invaziv və qeyri-invaziv üsulları əhatə etməlidir. Daha tez-tez bu xəstəlik yetkinlikdən əvvəl nəzərə alınmır, belə ki, erkən yaşlarda və ya yetkinlik yaşına çatmışdır.
Klinefelter sindromu - prenatal tanı
Tədqiqatın birinci mərhələsi gebeliğin 11-13 həftəsində olan gələcək ananın venoz qanının analizini əhatə edir. Koryonik gonadotropin və plazma A proteininin anormal tərkibi bioloji maye içindədirsə, qadın hamilə qadınların xəstəliyə tutulma riski olan qrupuna daxil edilir. Sonrakı dövrlərdə amnion toxuması və ya su analizi (invaziv diaqnostik metodlar):
- amniyosentez ;
- biyopsi;
- kordosentez.
Klinefelter sindromu - tez-tez gizlənən bir mozaik forması - bu üsullar 99.8% dəqiqliyi ilə təkzib etmək və təsdiq etmək üçün, sadalanan üsullarla müəyyən edilir. İnvaziv tədqiqatlar, alınan bioloji nümunələrdən hüceyrələrin karyotipinin ətraflı izahına əsaslanaraq, mümkün qədər etibarlı və etibarlıdır.
Klinefelter sindromu - testlər
Postnatal diaqnoz bir genetik, endokrinolog və ya anoloji mütəxəssisi təyin edilərək həyata keçirilir. Klinefelter xəstəliyi aşağıdakı üsulları müəyyənləşdirməyə kömək edir:
- Ağızın mükəmməl membranından bir bulaşma;
- qan testi (biyokimyəvi, hormonal);
- Skrotumun ultrasəsi;
- testikulyar biopsiya;
- barmaq üzərində rəsm çəkilməsi;
- karyotipləmə.
Klinefelter sindromuna necə müalicə etmək olar?
Təqdim edilən gen anomalını tamamilə aradan qaldırmaq mümkün deyildir, buna görə terapiya onun təzahürlərini yumşaltmaq məqsədi daşıyır. İnsanlar daim Klinefelter sindromunu dayandırmalıdırlar - müalicə erkən dövrlərdən (11-12 yaş) başlayaraq kişi cinsi hormonlarının ömürlük istifadəsini tələb edir. Daxili qəbul və ya testosteronun enjeksiyonları reproduktiv sistemin inkişafı və onun fəaliyyətinin normallaşdırılmasına kömək edir.
Klinefelter sindromunun müalicə edilməsinin əlavə yolları, təsvir olunan xəstəliyə səbəb olan problemli problemləri azaltmaq üçün lazımdır. Bunlar:
- sertləşmə;
- infeksiya qarşısının alınması;
- bədən tərbiyəsi;
- məsləhətçi terapevt və danışma terapevt;
- çəki sabitləşməsi;
- mastektomiya (zəruri olduqda);
- balanslı bir diyetə sadiqlik.
Klinefelter sindromu - proqnoz
Bu patoloji ölümcül deyil, vaxtında və adekvat terapiya ilə, komplikasyon riski minimaldır. Klinefelter sindromu aşkar edildiyi təqdirdə düzgün müalicə proqnozu əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır - bu xromosom anomaliyası ilə kişilərin ömür sürəti sağlam insanda olduğu kimi eynidır. Əlavə üsullarla istifadəsi ilə xəstələr cəmiyyətdə mükəmməl uyğunlaşır və işləməyə qadirdirlər. Klinefelter sindromu olan uşaqlar sağlam həmyaşıdları ilə eyni şəkildə inkişaf edə bilərlər, ən başlıcası, testosteronu vaxtında istifadə etməyə başlamalıdır.
Ümumdünya reproduktiv tibb sahəsində son nailiyyətlər hətta qeyri-bərabərlik problemini də həll etməyə kömək edir. ICSI prosedurunu (intrasitoplazmik sperma enjeksiyonu) istifadə edərək in vitro fertilizasiyanın üsulu artıq təsvir edilən patoloji xəstələrə test edilmişdir. Test nəticələri müsbətdir - tamamilə sağlam bir nəsil doğulur.
Klinefelter sindromu - qarşısının alınması
Genetik bir mutasiya inkişafının səbəbləri haqqında dəqiq məlumatların olmaması səbəbindən, bunun qarşısını almaq üçün heç bir təsirli tədbir yoxdur. Hamiləlik planlaşdırma mərhələsində Harry Klinefelter sindromu önlənə bilməz. Yalnız zəruri prosedur prenatal tanıdır. Əgər bir uşaq bu xəstəliklə diaqnoz qoyulursa, komplikasiyanın qarşısını almaq vacibdir. Klinefelter sindromu müalicə üçün effektiv bir şəkildə hormonlardır ki, daim istifadə etməlisiniz.